Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Blok 2.6 Stofwisseling van kind tot volwassenen

• College 1. Erfelijke metabole ziekten: de Kliniek

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 01/06/2016
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn erfelijke metabole ziekten (EMZ)?

  erfelijke monogenetische aandoeningen da leiden tot een verstoring van het metabolisme

• Kenmerken van erfelijke metabole ziekten

  - als individuele ziekten zeldzaam, als totale groep, vaak voorkomend
  
  - kunnen zich op zuigeling, infantiele, adolescente en volwassen leeftijd presenteren
  
  - klinische presentatie : 
  1. acuut zieke neonaat
  2. late-onset acuut en recidiverend
  e. chronisch en progressief

• De klinische presentatie van erfelijke metabole ziekten kan in 3 stadia ontstaan:1. acuut ziekte neonaat2. late-onset acuut en recidiverend3. chronisch en progressiefLeg de verschillende symptomen bij deze stadia uit

  1. Acuut zieke neonaat: hypotonie, convulsies, leverproblematiek, cardiale problematiek, neurologische deterioratie
  3. chronisch en progressief: groeiachterstand, voedingsproblemen, anorexie, braken, neurologische symptomen, spierproblematiek

• Welke stof uit de galactose pathway kan zorgen voor cataract?

  Galactitol
  
  Galactitol werkt osmotisch, in de lens trekt dit veel water aan en zo ontstaat  cataract

• Welke stappen zijn er voor de diagnose van een EMZ (erfelijke metabole ziekten)?

  1. anamnese, consanguiniteit, ziektes in de familie
  2. lichamelijk onderzoek: oogafwijkingen, dystrofie, huidafwijkingen, hepato-splenomegalie, neurologische afwijkingen, micro/macrocephalie
  3. beeldvormend onderzoek (MRI, röntgen)
  4. laboratorium onderzoek
  - orienterend laboratorium onderzoek: bloedgas, aniongap, ketonen, lactaat, pyruvaat, urinezuur, TG, cholesterol, creatine, CK, ASAT, ALAT, LDH etc
  
  - basale screening laboratorium :--> urine en bloed, bij CZS ook liquor, tijdens crisisperiode, 

• College 2. Erfelijke metabole ziekten: de diagnostiek

  Dit is een preview. Er zijn 9 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 02/06/2016
  Laat hier meer flashcards zien

• Leg het basisprincipe van een erfelijke metabole ziekte uit

  1. genmutatie
  2. verandering enzymfunctie (deficiëntie)
  3. substraat stijgt --> substraat kan zorgen voor andere alternatieve reacties
  4. product concentratie daalt

• Op welke 3 manieren kan de overerving van erfelijke aangeboren afwijkingen plaatsvinden?

  - monogene mutatie (stofwisselingsziekten, skeletafwijking, orgaanafwijking)
  - multifactoriele afwijkingen
  - chromosoom afwijkingen

• In welke 3 categorien kan je de classificatie van EMZ verdelen?

  
  
  
  
  -Metabole defecten die intoxicatie veroorzaken
  -Metabole defecten die leiden tot energietekort 
  -Metabole defecten van complexe moleculen en systemen 

• Geef voorbeelden van metabole defecten door energie tekort (onderdeel 2 van classificatie van EMZ)

  
  
  
  
  • mitochondriële energie defecten:
  – congenitale lactaat acidemieën
  – vetzuuroxidatie defecten
  – Problemen in vorming of afbraak van ketonlichamen
  • cytoplasmatische energie defecten: – Kreatine metabolisme
  – Glycolyse, gluconeogenese (glycogeen metabolisme) – Pentose fosfaat metabolisme 
  

• Geef voorbeelden van metabole defecten door complexe systemen en moleculen (onderdeel 3 van classificatie van EMZ)

  
  
  – Peroxisomale ziekten
  – Lysosomale stapelingsziekten
  – Defecten in cholesterol synthese & synthese galzuren 
  – Defecten in de synthese van transporteiwitten
  – Defecten in de glycosylering van eiwitten (en lipiden)