Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Cel tot molecuul

• Thema 1

  Dit is een preview. Er zijn 53 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 19/12/2016
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is trisomie 18 en wat zijn de belangrijkste kenmerken?

  Edwards
  Incidentie: 1/5000 merendeel overlijdt 1e week
  
  Multipele ernstige congenitale afwijkingen
  Neonatale dood  
  laag geboortegewicht
  gezicht: driehoekig, samlle oogspleten, kleine neus en mond, laagstaande oren
  Opvallende stand handen
  klompvoetjes
  hypotonie
  
  hartafwijkingen
  hoefijzernier
  
  
  Maternale fout 95%
  mozaïek 6%
  translocatie zeldzaam

• Wat is trisomie 21 en wat zijn de belangrijkste kenmerken?

  Down syndroom
  Incidentie 1/1000
  
  Kenmerken: 
  Overdadig nekvel
  Lage spierspanning
  Afwijkende aangezichtskenmerken: vlak gelaat, kleine oren, epicanthus (ogen), uitstekende tong
  Grote ruimten tussen 1e en 2e teen
  4 vingerlijn
  
  
  Klinisch:
  -hart afwijkingen
  aanlegstoornis darm
  klein gestalte
  IQ laag
  Alzheimer
  
  95% trisomie 21
  Mozaïek 1%
  Robertsoniaans 4%

• Wat is monosomie X en wat zijn de belangrijkste kenmerken?

  Turner, geringe lichaamslengte, steriel, geen ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken, webbed neck, cubiti valgi
  
  ammenorrhoe: infertiel
  nierafwijking
  hartafwijkingen
  
  1:5000 10% spontane miskramen
  
  45,X
  46,X + afwijkend X
           
  
  >20% mozaïek

• Het humane genoom. Hoeveel basenparen? hoeveel genen? hoe lang? diameter? hoe zwaar? hoeveel chromosomen? diameter nucleolus?

  3 miljard, 22.000, 1 meter, 2nm, 3 picogram, 23/24, 6-8 micrometer

• Hoe ziet een X-chromosoom karyotype eruit? Hoeveel is het normaal gemiddeld?

  19 banden
  153 Mbp
  2000 genen
  
  gemiddeld
  8Mbp per band
  105 genen

• Hoe werkt FISH (Fluorescence in situ hybridization)?

  Denatureer dsDNA in cellen, maak enkelstrengs DNA
  Incubatie van gelabelde DNA probe
  - voor gen locus (100 kbp)
  - voor centromeer (1-3 kbp, repetitief)
  - voor heel chromosoom (>47Mbp)
  Probe en target moleculen moet hybridiseren met elkaar
  Inspecteren met fluorescence microscoop

• Hoe werkt array compartative genome hybridization?

  Bekijken naar verlies en aanwinst van DNA in het hele genoom.
  Referentie DNA plak je vol met fluroescente labels. Test DNA label je in een andere kleur.
  Op een glasplaat is hybridisatie mogelijk. Als er evenveel van referentie DNA aanwezig is als van test DNA dan kleurt het gemeenschappelijke kleur. Als er een deletie is in het test DNA dan kleurt het in de kleur van het referentie DNA. Is er een trisomie dan kleurt het de kleur van het test DNA.

• Wat houdt next generation sequencing in?

  Tot op nucleotide bepalen wat de DNA volgorde is bij een persoon.
  Je neemt DNA en breekt dit in kleine stukjes. Daar zet je in het lab twee andere stukjes DNA op, deze hybridiseer je weer, naar allemaal kleine DNA fragmenten.
  DNA amplificieren, je maakt veel kopieën.
  Per nucleotide kun je bepalen wat de volgrode is.

• Beschrijf de celcyclus (mitose niet uitgebreid)

  G1 = eerste groeifase
  G1 checkpoint: is er een gunstig milieu?
  S = DNA synthese, DNA gedespiraliseerd er vindt replicatie plaats
  G2 = tweede groeifase, cel voorbereiden op mitose
  G2 checkpoint: is al het DNA gerepliceerd, is DNA schade gerepareerd?
  M = mitose  
  Mitose checkpoint metafase: zijn alle chromosomen bevestigd aan spoeldraden
  Cyotkinese: cel deelt zich in twee dochtercellen door insnoering van het celmembraan

• Welk belangrijke processen vindt in meiose I plaats, welke fase?

  Profase I: cross-over/chiasmata/recombinatie van twee homologe chromosomen. Genetisch materiaal wordt uitgewisseld.
  Paring X en Y in de pseudoautosomale regio.