Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van G&)

• ZS 1

  Dit is een preview. Er zijn 17 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 29/02/2016
  Laat hier meer flashcards zien

• Waarom tijdens metafase chromosomen goed te zien?

  Condenseren van chromosomen (verkort)

• Waarom zijn juist chromosomen uit de metafase (en niet een andere fase) geschikt om te bestuderen?

  
  Chromosomen uit de metafase zijn het meest geschikt om te bekijken, dit komt omdat chromosomen in de metafase het meest gecondenseerd zijn. 

• Hoeveel chromosomen zijn er meestal in somatische, niet-delende cellen van een patiënt met het Klinefelter syndroom? Welk aantal chromatiden is tijdens de metafase in de somatische cel van zo’n patiënt aanwezig?

  
  Bij syndroom van Klinefelter zijn er twee X chromosomen en 1 Y chromosoom. Dit maakt het een totaal van 47 chromosomen.
  Tijdens metafase zijn er dan 94 chromatiden (een helft van een chromosoom die wordt gesplitst).

• Volgens welke kenmerken worden ongebandeerde chromosomen van elkaar onderscheiden? Is het chromosoom dat tot Down-syndroom leidt hiermee eenduidig te identificeren?

  
  Gebandeerde chromosomen zijn chromosomen die volgens een bepaalde techniek aangekleurd zijn. Hiermee zijn rearrangements en kleine deleties te zien.
  Ongebandeerde chromosomen worden onderscheiden op basis van grote en de plaats van het centromeer. Hiermee is Down niet  te identificieren, bij tranlsocaties kan je ze namelijk niet spotten.

• Plaats centromeer in chromosoom?

  Acrocentrisch (eigenlijk alleen q)
  submetacentrisch (net boven centrum)
  Metacentrisch (in midden)

• Welke twee voordelen geeft bandering ten opzichte van het gebruik van ongebandeerde chromosomen voor de diagnose van chromosoomafwijkingen?

  • Je kan afwijkingen zoals deleties, duplicaties etc. zien
  • Je kan individuele chromosomen identificeren 

• Wat is FISH en wanneer toepasbaar?

  Specifieke RNA dat op gedeelte DNA bindt. Via fluorescentie DNA zichtbaar maken. Tijdens interfase al. Duurt daardoor minder lang

• Waarin onderscheiden heterochromatische regio's zich van de rest van het chromosoom?

  
  Heterochromatische regio’s zijn dicht verpakte delen DNA door de hele celcyclus heen, ze blijven gecondenseerd. Hierdoor worden delen hiervan niet afgelezen. Ze kleuren anders dan de rest van de chromosomen.

• Wat kan een reden zijn voor het gebruik van FISH op interfase kernen om numerieke chromosoomafwijkingen op te sporen?

  
  FISH (fluorescence in situ hybridization) is een techniek waarbij een fluorescente stof bindt met specifieke stukjes DNA waardoor er kan worden gekeken of er deletie, duplicatie, of translocatie van DNA is. Het werkt sneller dan cellen in metafase brengen om dan de chromosomen te kunnen bestuderen.

• Verschil gezond/afwijkend gameten fout meiotische deling?

  1e deling meiose fout -> 100% afwijkend
  2e deling meiose fout -> 50% afwijkend