Summary Class notes - G&)

Course
- G&O
- -
- 2015 - 2016
- Universiteit Utrecht
- geneeskunde
944 Flashcards & Notes
7 Students
  • This summary

  • +380.000 other summaries

  • A unique study tool

  • A rehearsal system for this summary

  • Studycoaching with videos

Remember faster, study better. Scientifically proven.

PREMIUM summaries are quality controlled, selected summaries prepared for you to help you achieve your study goals faster!

Summary - Class notes - G&)

  • 1456700400 ZS 1

  • Waarom tijdens metafase chromosomen goed te zien?
    Condenseren van chromosomen (verkort)

  • Waarom zijn juist chromosomen uit de metafase (en niet een andere fase) geschikt om te bestuderen?

    Chromosomen uit de metafase zijn het meest geschikt om te bekijken, dit komt omdat chromosomen in de metafase het meest gecondenseerd zijn. 
  • Syndroom van Klinefelter?
    Primair hypogonadisme (testes). XXY 47 karyotype. Alleen bij jongetjes. Komt vaak voor

  • Hoeveel chromosomen zijn er meestal in somatische, niet-delende cellen van een patiënt met het Klinefelter syndroom? Welk aantal chromatiden is tijdens de metafase in de somatische cel van zo’n patiënt aanwezig?

    Bij syndroom van Klinefelter zijn er twee X chromosomen en 1 Y chromosoom. Dit maakt het een totaal van 47 chromosomen.
    Tijdens metafase zijn er dan 94 chromatiden (een helft van een chromosoom die wordt gesplitst).
  • Mogelijke karyotypes Klinefelter?
    47XXY
    48XXXY
    49XXXXY

  • Volgens welke kenmerken worden ongebandeerde chromosomen van elkaar onderscheiden? Is het chromosoom dat tot Down-syndroom leidt hiermee eenduidig te identificeren?

    Gebandeerde chromosomen zijn chromosomen die volgens een bepaalde techniek aangekleurd zijn. Hiermee zijn rearrangements en kleine deleties te zien.
    Ongebandeerde chromosomen worden onderscheiden op basis van grote en de plaats van het centromeer. Hiermee is Down niet  te identificieren, bij tranlsocaties kan je ze namelijk niet spotten.
  • Plaats centromeer in chromosoom?
    Acrocentrisch (eigenlijk alleen q)
    submetacentrisch (net boven centrum)
    Metacentrisch (in midden)

  • Welke twee voordelen geeft bandering ten opzichte van het gebruik van ongebandeerde chromosomen voor de diagnose van chromosoomafwijkingen?
    • Je kan afwijkingen zoals deleties, duplicaties etc. zien
    • Je kan individuele chromosomen identificeren 
  • Wat is FISH en wanneer toepasbaar?
    Specifieke RNA dat op gedeelte DNA bindt. Via fluorescentie DNA zichtbaar maken. Tijdens interfase al. Duurt daardoor minder lang

  • Waarin onderscheiden heterochromatische regio's zich van de rest van het chromosoom?

    Heterochromatische regio’s zijn dicht verpakte delen DNA door de hele celcyclus heen, ze blijven gecondenseerd. Hierdoor worden delen hiervan niet afgelezen. Ze kleuren anders dan de rest van de chromosomen.
  • Triploidie en trisomie?
    Triploidie is drie van elk chromosoom paar.
    Trisomie voor één chromosoom drie
  • Wat is chromatine?
    Een combinatie van DNA en histoneiwitten waar het DNA omheen is gewonden.
  • Heterochromatische regio's chromosoom?
    Blijven tijdens hele celcyclus gecondenseerd

  • Wat kan een reden zijn voor het gebruik van FISH op interfase kernen om numerieke chromosoomafwijkingen op te sporen?

    FISH (fluorescence in situ hybridization) is een techniek waarbij een fluorescente stof bindt met specifieke stukjes DNA waardoor er kan worden gekeken of er deletie, duplicatie, of translocatie van DNA is. Het werkt sneller dan cellen in metafase brengen om dan de chromosomen te kunnen bestuderen.
  • Verschil gezond/afwijkend gameten fout meiotische deling?
    1e deling meiose fout -> 100% afwijkend
    2e deling meiose fout -> 50% afwijkend
  • Wat is het verschil tussen triploïdie en trisomie?
    Bij trisomie heb je ipv 2 chromosomen, 3 van bv 21.
    Bij triploidie heb je van alle chromosomen ipv 2 stuks, 3 stuks. (meest voorkomende oorzaak van een miskraam)
  • Schrijfwijze man gebalanceerde translocatie 4q34 en 15q14?
    46,XY,t(4;15) (q34;q14)
  • Wat is de meest voorkomende oorzaak van triploidie?
    Bevruchting van een eicel met 2 spermacellen.
  • Wanneer FISH geïndiceerd?
    Snelle diagnostiek. Klein translocaties/deleties met microscoop niet te zien.
  • Wat is monosomie?
    Houd in dat er 1 chromosoom slechts eenmaal aanwezig is. Een monosomie 21 is prenataal lethaal. Monosomie 13 en 18 zijn prenataal niet lethaal.
  • Meest voorkomende chromosomale afwijking?
    Syndroom Klinefelter
  • Wat wordt bedoeld met “mosaicism”?

    Met mosaicisme wordt bedoeld dat niet alle cellen in het lichaam dezelfde chromosomale afwijking hebben.

  • Wat is het verschil in de verhouding van normale en afwijkende geslachtscellen bij non-disjunctie in de eerste en tweede meiotische deling?

    Bij non-disjunctie in de eerste meiotische deling zijn alle geslachtscellen die je doorgeeft afwijkend. Er is spraken van een cel met 2 chromosomen die je doorgeeft of geen chromosomen die je doorgeeft. Bij non-disjunctie in de tweede meiotische deling is de helft van de geslachtcellen die je doorgeeft afwijkend, omdat dan 2 van de 4 geslachtcellen die je doorgeeft 2 of geen chromosomen heeft. De rest is normaal.

  • Verklaar waarom mensen met een inversie of translocatie asymptomatisch kunnen zijn.

    Inversie is een stuk van het chromosoom omgedraaid. Hierbij kunnen genen worden opgebroken.
    Translocatie is het verplaatsen van 1 stuk chromosoom.

    Er hoeft niet per se genetische materiaal verloren te zijn gegaan bij inversie of translocatie, het is slechts verplaatst.

  • Beschrijf het verschil tussen een Robertsoniaanse en een reciproque translocatie. Doe dit ook voor een paracentrische en een pericentrische inversie.

    Bij een reciproque translocatie is er gelijke uitwisseling van genetisch materiaal zonder dat er genetisch materiaal verloren gaat. Bij Robertiaanse translocatie fuseren de lange armen van de chromosomen. Hierbij gaat er wel genetische materiaal verloren.
  • Bij welke chromosomen kan een robertoniaanse translocatie voorkomen?
    De acrocentrische chromosomen: 13, 14, 15, 21 en 22
  • Wat zijn acrocentrische chromosomen?
    Het centromeer hiervan ligt ver richting het uiteinde. Ze hebben een kleine q-arm die vrijwel geen belangrijk DNA bevat.
Read the full summary
This summary. +380.000 other summaries. A unique study tool. A rehearsal system for this summary. Studycoaching with videos.

Latest added flashcards

Wat zijn kenmerken van het marfansyndroom?
  • Lang en dun postuur
  • Lange vingers
  • Vaak verwijding van de aortaboog
  • luxatie van de ooglens
Wat zijn vuistregels wat betreft recombinatie en crossing over?
  • De kans op recombinatie tussen twee genen is een maat voor de genetische afstand tussen de twee genen op het chromosoom;
  • 1% recombinatie tussen twee genen komt overeen met 1cm en ongeveer 1 miljoen basenparen
  • Twee gekoppelde genen vertonen minder dan 50% recombinatie
  • Twee ongekoppelde genen vertonen 50% recombinatie
Wat zijn de principes van southern blotting?
  • DNA isoleren uit bloed;
  • DNA knippen met restrictie enzymen; 
  • DNA-fragmenten scheiden op gel;
  • DNA overbrengen naar een membraan;
  • Gelabelde probe toevoegen en hybridiseren;
  • Rontgenfilm belichten en ontwikkelen. 
Wat is een probe?
Een gekloneerde of synthestische DNA-sequentie die complementair is aan de DNA sequentie van de te detecteren RFLP. De probe herkent de homologe sequentie en hybridiseert hiermee. Met een probe kan worden aangetoond of de knipplaats aan/afwezig is. Er kunnen verschillende allelen mee worden geïdentificeerd.
Wat is een RFLP?
Variantie in het DNA dat leidt tot het ontstaan of verlies van een restrictie-site/knipplaats. Is het gevolg van een verandering van enkele nucleotiden. 
Wordt gevonden met een probe en southern blot analyse
Wat zijn de principes van koppelingsonderzoek?
  • Overerving van normale variaties volgen in de familie met genetische markers
  • Nagaan welk allel van welke marker gekoppeld is aan de aandoening. 
  • Bepalen op welk chromosoom het verantwoordelijke ziektegen ligt. 
Wat is koppelingsonderzoek?
De overerving van normale variatie in een familie wordt gebruikt voor het opsporen van nog onbekende pathogene mutaties. Er wordt gezocht naar gekoppelde overerving van een erfelijke ziekte met een bepaalde DNA-marker. Als de ziekte altijd samen voorkomt met een polymorfisme, betekent dit dat beide genen bij elkaar in de buurt liggen op het zelfde chromosoom.
Wat zijn verschillende vormen van DNA-variatie?
  • RFLP; Restriction fragment length polymorphism
  • STRP; Short tandem repeat polymorphism
  • VNTR; Variable number of tandem repeats
  • CNV; Copy number variant
  • SNP; Single nucleotide polymorphism
Wat zijn de kenmerken van een autosomaal overervende aandoening?
  • Een aangedaan persoon heeft een aangedane ouder*
  • Zowel mannen als vrouwen kunnen aangedaan zijn
  • Het wordt doorgegeven door mannen en vrouwen
  • Nakomelingen hebben 50% kans om aangedaan te zijn*


*Uitzondering als er sprake is van variabele expressie(mutatie komt verminderd tot uiting) of non-penetrantie (mutatie komt helemaal niet tot uiting)
Hoe wordt OI behandeld?
Symptomatisch;
  • chirurgisch door pennen te plaatsen, 
  • fysiotherapie om botdichtheid te behouden en 
  • bifosfonaten om de osteoclasten te remmen