Summary Class notes - Groei&ontwikkeling

Course
- Groei&ontwikkeling
- -
- 2017 - 2018
- Universiteit Utrecht
- geneeskunde
531 Flashcards & Notes
5 Students
  • This summary

  • +380.000 other summaries

  • A unique study tool

  • A rehearsal system for this summary

  • Studycoaching with videos

Remember faster, study better. Scientifically proven.

PREMIUM summaries are quality controlled, selected summaries prepared for you to help you achieve your study goals faster!

Summary - Class notes - Groei&ontwikkeling

  • 1488322800 HC-1 Down syndroom

  • Waar is de frequentie van afhankelijk en welke bekende chromosoomafwijkingen geven welk syndroom?
    Hoe ouder je wordt stijgt hoe hoger de incidentie van respectievelijk
    het trisomie 21 = syndroom van Down
    13 = syndroom van Patau -> niet levensvatbaar 
    18 = syndroom van Edwards - niet levensvatbaar
    Triploidie nog zeldzamer -> niet levensvatbaar
  • Wat kunnen gevolgen zijn van chromosoomafwijkingen tijdens de zwangerschap of pas bij geboorte?
    1ste trimester:
    -verdikte nekplooi (down, 3,5mm)
    -lege vruchtzak;
    -ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
    -mola hydatitosa; overgroei van moederkoek zonder embryogroei

    2de en 3de trimester (20 wkn echo)
    -double bubble; dilatatie van duodenum en maag tgv darmafsluiting (30% van Down heeft deze afwijking)
    -atrioventriculair septum defect (50% kans op Down)

    Bij de geboorte
    -syndroom van Patae (trisomie 13); klein hoofd, grote schizis
    -syndroom van Edwards (trisomie 18); afwijkende stand van handje, psina bifida)
  • Is er een relatie tussen groei van het embryo en chromosoomafiwjkingen?
    down 3000gr -> prenataal op groei dus niet goed kan opsporen
    Turner, Trisomie 13, Trisomie 18 of triploidie zijn wel duidelijk kleiner
    extra geslachtschromosoom (XXY of XYY) zijn groter
  • Wat houdt de combinatietest in?
    Combinatietest = screening kansberekening op syndroom van Down
    -meten van de dikte van de nekplooi (Nuchal translucency)
    -maternale leeftijd; >36jaar meer at risk
    -Serumparameters: PAPP-A lager en beta hCG hoger in 1ste trimester 

    3,7% fout-positief dus 85-90% detectie
  • Wat houdt de NIPT test in?
    Non Invasive prenatal diagnosis
    -massive parallel sequencing van celvrij DNA in maternaal plasma
    -matchen met referentiegenoom
    -vergelijk van chromosomen onderling; 1/1 ratio is normaal, afwijkingen daarvan niet

    0,3% fout dus 99,5%  (nog steeds een verschil tussen bloed van kindje en moederkoek dus alsnog invasieve test)
  • Wat zijn klinische kenmerken van het syndroom van Down?
    grote tong, brede neusrug, ogen schuin omhoog gericht, lage spierspanning, meer ruimte tussen eerste en tweede teen, kleine oortjes
    -aparte groeicurve en ontwikkeling, onderwijs
  • Welke risico's op welke afwijkingen kunnen kinderen met Down hebben?
    -geen bijzondere geboorterisico's
    • Verstandelijk handicap 100%
    • Hartafwijkingen 30-40% 
    • Gastrointestinale afwijkingen 10-18%
    • slechthorendheid (90%)
    • strabismus; hypothyreoidie; coeliake
    • relatief verhoogd risico op leukemie en tumoren  (retinoblast, pancreas en bot)
    • levensverwachting is enorm toegenomen >60jaar
    • later problemen met ADL, ziekte van Alzheimer, depressie, obsessief compulsieve stoornis 
  • Zijn mensen met Down vruchtbaar?
    Jongens in de regel onvruchtbaar
    meisjes vruchtbaar en hoge kans op een kind met Down
    seksuele interesse in hoge mate vergelijkbaar met niet DS
  • Wat is het klinefeltersyndroom en het syndroom van turner?
    In de somatische, niet delende cellen de normale 23 paren chromosomen en een extra X-geslachstchromosoom aanwezig: XXY

    Syndroom van turner; mist 1 X-chromosoom
  • 1488409200 WG-1 chromosoomafwijkingen

  • Welke cytogenetische oorzaken kunnen tot down leiden?
    • Een losse trisomie (95%): dit komt het meest voor. Er is sprake van een extra chromosoom 21 in alle cellen. Dit is het gevolg van een delingsfout. Het is een niet-erfelijke vorm (47 chromosomen)
    • Een Robertsoniaanse translocatie (3-4%): de lange arm van het chromosoom 21 is vervoegd met bv chromosoom 14. Dit is een erfelijke vorm. (alleen bij acrocentrische) De translocatie is zonder dat deze verschijnselen geeft, ook aanwezig bij een van de ouders.
    • Een mozaïekisme (<0,5%): Bij deze vorm is slecht een bepaald percentage van de cellen aangedaan. Het is zeer zeldzaam
    • klinische manifestatie van de Down-kirtische regio helemaal gedupliceerd in het chromosoom zelf
    • reciproque translocatie; deel van chromosoom verplaats en wisselt met een ander chromosoom een stukje uit
  • Hoe zijn de verhoogde kans op early-onset Alzheimer demente, childhod leukemia en een verlaagde kans op solide tumoren te verklaren?
    • APP gen op het chromosoom 21 aanwezig, codeert voor een eiwit: het amyloïd precursor protein. Dit eiwit slaat neer in de hersenen en veroorzaakt alzheimer. Bij mensen met het Downsyndroom wordt dit eiwit meer geproduceerd, waardoor er een verhoogde kans is op early onset alzheimer.

    • Hetzelfde principe geldt voor het AML1 eiwit, dat een predispositie geeft voor leukemie.    

    • genen (EMP1-gen) op chromosoom 21 die een beschermende invloed hebben ook in drievoud aanwezig -> tumorsupressorgenen
  • Wat houdt UPD in en hoe kan dit voor problemen geven?
    Door delingsfouten kan het voorkomen dat een kind beide homologen van een chromosoompaar van één ouder heeft geërfd, in plaats van van elke ouder één

    genomic printing’ -> Hiermee wordt bedoeld dat bij bepaalde genen expressie uitsluitend plaatsvindt van één van beide allelen. Sommige genen worden zo alleen van het vaderlijke chromosoom en andere alleen van het moederlijke chromosoom afgelezen 

    Prader-Willi syndroom (mist vaderlijke input van chromosoom 15)
    -eetbuien, slappe spieren, constant hongergevoel
    Angle man (mist moederlijke input)
  • Wat houdt het klinefeltersyndroom in en waar wordt het door gekenmerkt?
    de normale 23 paren chromosomen + extra X-geslachtschromosoom: XXY
    Totaal: 47 chromosomen 
    -1/500 tot 1/1000 mannen
    -lange armen en benen
    -kleine penis
    -soms gynaecomastie
  • Wat zijn ongebandeerde en gebandeerde chromosomen?
    Ongebandeerde zijn van elkaar te onderscheiden volgens plaats van het centromeer en de lengte van de armen 
    -korte arm -> p van petit
    -lange am -> q

    Gebandeerde chromosomen zijn gekleurd tijdens metafase en kunnen met een karyogram in kaart worden gebracht. Allemaal eigen specifieke bandpatroon -> gemakkelijk afwijkingen zichtbaar
  • Wat zijn heterochromatische regio's?
    Onderscheiden zich omdat ze de gehele celcyclus gecondenseerd blijven, ze krijgen een andere kleuring dan de rest van het chromosoom
    -meestal delen die weinig genen bevatten -> weinig transcriptie -> transriptional inactive
  • Wat is FISH en wat is een reden om FISH te gebruiken?
    Tijdens interfase wanneer chromosomen niet gecondenseerd zijn. Met probe; complementair gemarkeerd stukje ingespoten DNA -> kan worden herkend onder de fluorescentiemicroscoop -> elk stukje DNA matchen aan referentie zodat kleine translocaties, deleties of duplicaties zichtbaar worden

    -Sneller omdat chromosomen niet in deling hoeven te zijn
    -kleinere deeltjes opsporen dan met bandering kan
    -extra kopieën of translocaties van een chromosoomdeel
    -verschillende kleuren dus hele chromosomen
  • Wat is het verschil tussen triploide en trisomie en monosomie?
    Triploide = elk chromosoom drie keer voorkomt dus totaal: 69
    -meestal niet levensvatbaar (1 eicel, twee spermacellen), meest voorkomende oorzaak van miskraam in eerste twee trimesters

    Trisomie = 1 chromosoom is in drievoud aanwezig totaal: 47     
    -mogelijk levensvatbaar

    monosomie = 1 chromosoom  komt maar 1x voor
    -niet levensvatbaar (non-disjunctie)
  • Wat houdt mozaicisme in?
    In een deel van de cellen is een extra chromosoom/ mutatie aanwezig en in een ander deel niet. Of doordat het extra chromosoom na de eerste deling verloren is gegaan of een extra chromosoom wat er later bij is gekomen
  • Wat gaat er mis bij non-disjunction?
    Bij non-disjunction gaan twee chromosoomhomologen naar dezelfde dochtercel in plaats van dat ze losraken in 90-95% is dit de chromosoom van de moeder. Hierdoor ontstaan monosomisch en trisomisch nageslacht

    Bij de 1ste meiotische deling (75%) zijn alle cellen daarna afwijkend
    Bij de 2de meiotische deling (25%) is de helft van de volgende cellen afwijkend
  • Wat is het verschil tussen translocatie en inversie?
    Translocatie; deel van het chromosoom naar elders op datzelfde chromosoom of naar een ander chromosoom is verplaatst
    Inversie: de volgorde van (een deel van) het chromosoom is omgekeerd
  • Wanneer spreek je van een gebalanceerde translocatie en hoe kan je dit opschrijven, met welke gevolgen?
    Als er geen genetisch materiaal verloren is gegaan. In een diploide lichaamscel zijn dus gemiddeld gewoon 23 chromosomen aanwezig waarvan twee afwijkend zijn.

    aantal chromosomen, geslachtscombinatie, translocatie (afwijkend chromosoom, afwijkend chromosoom) (band; band)

    Een gebalanceerde translocatie zorgt doorgaans bij het persoon zelf niet voor afwijkingen alleen kan wel de gebalanceerde translocatie doorgeven of zorgen voor een ongebalanceerde translocatie die problemen oplevert voor het nageslacht
  • Wat is een Robertsoniaanse translocatie?
    Alleen bij 13, 14, 15, 21, 22; de acrocentrische chromosomen -> kleine q arm die vrijwel geen belangrijk DNA bevat

    -beide p-armen van twee chromosomen koppelen aan elkaar en beide q-armen ook, maar deze gaan meestal verloren totaal dus 45 chromosomen
  • Wat gebeurt er bij een reciproque translocatie?
    Hierbij gaat geen genetisch materiaal verloren. Er wordt een deel 'uitgewisseld' tussen twee heterogene chromosomen, meestal zonder symptomen
    -kan wel partiële trisomie of monosomie doorgeven aan geslacht 
    -breukpunt ligt op de korte of lange chromosoomarm
  • Wat houdt inversie in, welke twee vormen?
    • paracentrische inversie; centromeer is er niet bij betrokken. dus breuken treden op in dezelfde chromosoomarm 
    • pericentrische inversie; centromeer is wel betrokken, breuken treden in beide chromosoomarmen op
    -meestal geen genetisch materiaal verloren maar tijdens meiose kan crosing-over wel misgaan wardoor deletie of duplicatie kan ontstaan bij het nageslacht.
  • Welke gameten kunnen er ontstaan bij een gebalanceerde reciproque translocatiedrager?
    zie afbeelding
  • Welke gameten kunnen er ontstaan bij een gebalanceerde robertsoniaanse translocatie?
    -1x normale gameet -> normaal genotype
    -1x gameet met gebalanceerde reciproque translocatie = drager -> normaal fenotype maar wel drager en risico op nageslacht
    -4x ongeblanceerde gameten -> partiële of volledige trisomie en monosomie (niet levensvatbaar)
  • Zijn trisomien en monosomien per definitie niet levensvatbaar?
    Trisomie; syndroom van Down of late miskraam
    Trisomie 13 en 18, zelden vrijwel altijd vlak na de geboorte als nog
    Monosomien niet levensvatbaar met uitzondering tot Syndroom van turner als het alleen om het X chromosoom gaat
  • Welke prenatale diagnostiek is er mogelijk?
    Vlokkentest; chorionbiopsie, kan na 11de week(foutpositieve uitslagen bij afwijkingen wel in de placenta maar niet in het kind)

    Vruchtwaterpunctie; amnioncentese, tussen 16 en 17 wkn (kans op miskraam)

    NIPT; bloedwaardes van moeder; afwijkende relatieve concenrtaties van chromosomen (95% senitiviteit)

    Combinatietest; PAPP-A, bHCG en nekplooimeting en leeftijd van de moeder; kans berekening op kindje met het syndroom van Down

    Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD); voor IVF kunnen alleen de gezonde embryo's worden teruggeplaatst
Read the full summary
This summary. +380.000 other summaries. A unique study tool. A rehearsal system for this summary. Studycoaching with videos.

Latest added flashcards

Bij gebruik van welke geneesmiddelen moet er extra vitamine K worden genomen?
Bij enzyminductors (carbamazepine en fenytoïne)
Hoe kun je de foetus blijven screenen tijdens het gebruik van een geneesmiddel?
echo, AFP, vruchtwaterpunctie
hoe wordt lamotrgine voornamelijk geklaard
via de lever
Waarom is er bij fenytoïnegebruik een verhoogd risico om zwanger te worden?
Anticonceptiva werken minder goed door inductie van CYP-enzymen
Wat is effect van tetracycline op de foetus? (Welk trimester)
bot- en tandafwijkingen, alle
Wat is effect van lithium op de foetus? (Welk trimester)
hartafwijkingen, II/III
Wat is effect van ethanol op de foetus? (Welk trimester)
FAS, alle
Wat is effect van carbamezepine op de foetus? (Welk trimester)
neurale buisdefect, I
Wat is effect van baributaat op de foetus? (Welk trimester)
= een benzodiazepine
Onwenningsverschijnselen, alle trimesters
Wat is effect van TCA op de foetus? (Welk trimester)
onthoudingsverschijnselen, III