Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Groei&ontwikkeling

• HC-1 Down syndroom

  Dit is een preview. Er zijn 10 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 01/03/2017
  Laat hier meer flashcards zien

• Waar is de frequentie van afhankelijk en welke bekende chromosoomafwijkingen geven welk syndroom?

  Hoe ouder je wordt stijgt hoe hoger de incidentie van respectievelijk
  het trisomie 21 = syndroom van Down
  13 = syndroom van Patau -> niet levensvatbaar 
  18 = syndroom van Edwards - niet levensvatbaar
  Triploidie nog zeldzamer -> niet levensvatbaar

• Wat kunnen gevolgen zijn van chromosoomafwijkingen tijdens de zwangerschap of pas bij geboorte?

  1ste trimester:
  -verdikte nekplooi (down, 3,5mm)
  -lege vruchtzak;
  -ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
  -mola hydatitosa; overgroei van moederkoek zonder embryogroei
  
  2de en 3de trimester (20 wkn echo)
  -double bubble; dilatatie van duodenum en maag tgv darmafsluiting (30% van Down heeft deze afwijking)
  -atrioventriculair septum defect (50% kans op Down)
  
  Bij de geboorte
  -syndroom van Patae (trisomie 13); klein hoofd, grote schizis
  -syndroom van Edwards (trisomie 18); afwijkende stand van handje, psina bifida)

• Is er een relatie tussen groei van het embryo en chromosoomafiwjkingen?

  down 3000gr -> prenataal op groei dus niet goed kan opsporen
  Turner, Trisomie 13, Trisomie 18 of triploidie zijn wel duidelijk kleiner
  extra geslachtschromosoom (XXY of XYY) zijn groter

• Welke risico's op welke afwijkingen kunnen kinderen met Down hebben?

  -geen bijzondere geboorterisico's

  • Verstandelijk handicap 100%
    
  • Hartafwijkingen 30-40% 
    
  • Gastrointestinale afwijkingen 10-18%
    
  • slechthorendheid (90%)
    
  • strabismus; hypothyreoidie; coeliake
    
  • relatief verhoogd risico op leukemie en tumoren  (retinoblast, pancreas en bot)
    
  • levensverwachting is enorm toegenomen >60jaar
    
  • later problemen met ADL, ziekte van Alzheimer, depressie, obsessief compulsieve stoornis 
    

• Wat is het klinefeltersyndroom en het syndroom van turner?

  In de somatische, niet delende cellen de normale 23 paren chromosomen en een extra X-geslachstchromosoom aanwezig: XXY
  
  Syndroom van turner; mist 1 X-chromosoom

• HC1 Chromosoomafwijkingen

  Dit is een preview. Er zijn 13 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 01/03/2017
  Laat hier meer flashcards zien

• Uit welke 3 elementen bestaat de combinatietest?

  1. Maternale leeftijd (kans op non-disjunctie neemt toe)
  2. PAPP-A en hCG
  3. Nekplooimeting

• Aan welke vrouwen wordt de NIPD sowieso aangeboden?

  - Hoog risico na combinatietest
  - Kind met eerdere afwijking
  (sinds 2017 ook voor low-risk vrouwen)

• WG-1 chromosoomafwijkingen

  Dit is een preview. Er zijn 16 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 02/03/2017
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke cytogenetische oorzaken kunnen tot down leiden?

  • Een losse trisomie (95%): dit komt het meest voor. Er is sprake van een extra chromosoom 21 in alle cellen. Dit is het gevolg van een delingsfout. Het is een niet-erfelijke vorm (47 chromosomen)
  • Een Robertsoniaanse translocatie (3-4%): de lange arm van het chromosoom 21 is vervoegd met bv chromosoom 14. Dit is een erfelijke vorm. (alleen bij acrocentrische) De translocatie is zonder dat deze verschijnselen geeft, ook aanwezig bij een van de ouders.
  • Een mozaïekisme (<0,5%): Bij deze vorm is slecht een bepaald percentage van de cellen aangedaan. Het is zeer zeldzaam
  • klinische manifestatie van de Down-kirtische regio helemaal gedupliceerd in het chromosoom zelf
  • reciproque translocatie; deel van chromosoom verplaats en wisselt met een ander chromosoom een stukje uit

• Hoe zijn de verhoogde kans op early-onset Alzheimer demente, childhod leukemia en een verlaagde kans op solide tumoren te verklaren?

  • APP gen op het chromosoom 21 aanwezig, codeert voor een eiwit: het amyloïd precursor protein. Dit eiwit slaat neer in de hersenen en veroorzaakt alzheimer. Bij mensen met het Downsyndroom wordt dit eiwit meer geproduceerd, waardoor er een verhoogde kans is op early onset alzheimer.
    

  
  

  • Hetzelfde principe geldt voor het AML1 eiwit, dat een predispositie geeft voor leukemie.    
    

  
  

  • genen (EMP1-gen) op chromosoom 21 die een beschermende invloed hebben ook in drievoud aanwezig -> tumorsupressorgenen
    

• Wat houdt UPD in en hoe kan dit voor problemen geven?

  Door delingsfouten kan het voorkomen dat een kind beide homologen van een chromosoompaar van één ouder heeft geërfd, in plaats van van elke ouder één
  
  genomic printing’ -> Hiermee wordt bedoeld dat bij bepaalde genen expressie uitsluitend plaatsvindt van één van beide allelen. Sommige genen worden zo alleen van het vaderlijke chromosoom en andere alleen van het moederlijke chromosoom afgelezen 
  
  Prader-Willi syndroom (mist vaderlijke input van chromosoom 15)
  -eetbuien, slappe spieren, constant hongergevoel
  Angle man (mist moederlijke input)