Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van CRUX4 (G&O)

• 1 Erfelijkheid

  Dit is een preview. Er zijn 58 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• bij mannen is de spermatogenese een constant proces. bij vrouwen zijn er al oocyten. waar zitten deze in de celdeling?

  deze zijn tot stilstand gekomen van de profase-1 van meiose 1. ze beginnen pas met meiose 2 als ze zijn bevrucht 
  
  bovendien gaat bij beide meiotische delingen bij vrouwen bijna al het cytoplasma naar 1 cel. de andere is dus een poollichaampje en niet functioneel

• hoeveel van de concepties leidt niet tot een levens geboren kind en hoe komt dit?

  75%, 60% komt door chromosoomafwijkingen

• in welke subgroepen zijn chromosoomafwijkingen in te delen?

  • structureel
  • numeriek

• welke 5 mutaties bestaan er bij structurele chromosoomafwijkingen?

  • delectie (micro of punt)
  • duplicatie
  • inversie
  • insertie
  • translocatie -> de uitwisseling van genetisch materiaal tussen twee non-homologe chromosomen

• welke 6 numerieke chromosoomvariaties bestaan er?

  • disomie = fysiologisch (1 pat, 1 mat)
  • monosomie: niet met leven verenigbaar
  • trisomie: alleen levensvatbaar bij 21, 13 (Patau), 18 (Edwards)
  • haploidie (n). gezond voorbeeld = gameet.
  • diploidie: normale lichaamscellen. 2 exemplaren van elk chromosoom

• welke soorten translocaties kunnen er zijn?

  • gebalanceerd: geen verlies genetisch materiaal (reciproke, Robertsoniaans)
  • ongebalanceerd: genetisch materiaal verloren

• wat is het verschil tussen een reciproke en een Robertsoniaanse translocatie?

  • reciproke: non-homologe chromosomen wissen onderling een stukje uit, normaal fenotype. nageslacht kan ongebalanceerd worden
  • robertsoniaans: lange armen fuseren, korte armen weg. 13, 14, 15, 21, 22

• hoeveel kans heb je bij een reciproke translocatie op een normale of gebalanceerde gameet?

  6 opties, 1 hiervan is gebalanceerd, 1 hiervan is normaal. ze wisselen wat uit, dus je hebt een stukje van de een op de ander en van de ander op de een. dus 4 strengen, waarvan 2 normale en 2 gekke

• hoeveel kans heb je bij een Robertsoniaanse translocatie op een normale of gebalanceerde gameet?

  de lange armen fuseren en de korte armen raken kwijt. ALLEEN 13, 14, 14, 21, 22.!!!
  
  6 opties. 1 hiervan normaal, 1 gebalanceerd, 2x monosomie en 2x trisomie. 

• hoe zie je aan een genotype of iets bijv. een robertsoniaanse translocatie heeft?

  dan zie je bv. t(14q21q), dan weet je dat er een translocatie is (t), tussen de grote arm van 14 en de grote arm van 21
  
  q = grote arm
  p = kleine arm