Summary Samenspel van Genen en Omgeving

366 Flashcards & Notes
4 Students
  • This summary

  • +380.000 other summaries

  • A unique study tool

  • A rehearsal system for this summary

  • Studycoaching with videos

Remember faster, study better. Scientifically proven.

Summary - Samenspel van Genen en Omgeving

  • 1.1 Hoofdstuk 2: Historisch Perspectief

  • Wat houdt erfelijkheid (heritability) in? Noem een kenmerk
    Erfelijkheid = de hoeveelheid van de totale variantie dat verantwoordelijk is voor de genetische variantie dat kan worden verklaard door genetische verschillen (tussen mensen, dus het gaat niet om het unieke individu)
    - Bijvoorbeeld = lengte
    - Erfelijkheid zijn schattingen (afhankelijk van N, leeftijd van de kinderen etc).
    - Schattingen van de erfelijkheid omvatten schattingsfouten, die afhankelijk zijn van de effectomvang en de steekproefomvang.
  • Waar spelen genen een rol in? Noem 5 punten
    - Menselijke breinprocessen
    - Moralen en overtuigingen (interactie van genen x omgeving)
    - Baankeuze
    - Atleetvermogen en sportprestatie (interactie van genen x omgeving) Waarom genen x omgeving? Het is van belang de genen te hebben om goed te kunnen sporten, maar ook goede voeding, supporters etc. zijn van belang
    - Opvoedgedrag en stijl

    ---> Dus… combinatie van nature en nurture. Omgeving is overal! Genen en omgeving spelen een rol in complexe menselijke kenmerken!
  • De geschiedenis van de gedragsgenetica begon met Darwin, Galton en Mendel. Wat beweerden Darwin & Galton?
    Charles Darwin = Iedere specie zal zich ontwikkelen en aanpassen aan de omgeving, waarna iedereen verschillend zal zijn. Het is een combinatie van overleving en reproductie. Gebruikte"survival of the fittest" om het principe van natuurlijke selectie te karakteriseren. 

    Francis Galton = ontdekte de erfenis van mentale kenmerken en ontdekte dat hoe dichter de familieverwantschap, hoe hoger de incidentie van individuen met een hoge mentale vaardigheid. Introduceerde gebruik tweelingen om de rol van de natuur en de opvoeding te beoordelen. Ging te ver door te beweren dat "de natuur enorm boven opvoeding prevaleert".
  • Wat impliceerde de blending hypothese van Darwin in? En de theorie van pangenese?
    Blending hypothese = impliceerde dat de variabiliteit zou verminderen als het niet op een of andere manier werd bijgevuld.

    Theory of pangenesis = suggereerde vaag dat veranderingen in de levensomstandigheden replica's van de oudercellen (gemmula's) in de voortplantingssystemen van dieren alarmeerden, zodat hun nakomelingen meer variabel waren dan ze onder stabiele omstandigheden zouden zijn geweest.
  • Geschiedenis kort samengevat hoorcollege
    - Hippocratus (460-375 BCE) = Er is een gemmules, dat vormt een eitje en wordt naar de moeder gestuurd om kind te laten groeien.
    - Pyhagorus (570 – c. 495 BC) = er is een kleine mens in een spermacel en dit gaat naar de moeder, die de oven was om het kleine mensje te laten groeien.
    - Aristotle (460-375 BCE) = hij observeerde dat vrouwen stopte met menstrueren bij zwangerschap, dus hij dacht dat het bloed van de moeder werd gebruikt samen met de spermacellen van de man. Tevens gaf hij aan dat de temperatuur het gender van het embryo beïnvloedde.
    - Carl Linnaeus (1707-1778) = Hij bestudeerde overeenkomsten en verschillen tussen mensen. Hij liet ons begrijpen waarom een hond gerelateerd is aan een wolf.
    - Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829) = Iedere specie wil zich ontwikkelen en aanpassen van de omgeving, waarna iedereen gelijk zal zijn.
    - Charles Darwin (1809-1882) = Iedere specie zal zich ontwikkelen en aanpassen aan de omgeving, waarna iedereen verschillend zal zijn. Het is een combinatie van overleving en reproductie.
    - Francis Galton (1822-1911) = erfenis van mentale kenmerken en ontdekte dat hoe dichter de familieverwantschap, hoe hoger de incidentie van individuen met een hoge mentale vaardigheid. Introduceerde gebruik tweelingen om de rol van de natuur en de opvoeding te beoordelen. Ging te ver door te beweren dat "de natuur enorm boven opvoeding prevaleert".
  • 1.2 Hoofdstuk 3: De Wetten van Mendel en Daar Voorbij

  • Stambomen zijn belangrijk in genetisch onderzoek. Wat is het verschil tussen een dominant allel en een recessief allel?
    - Dominant allel (S of elke letter) = een allel dat zijn fenotypische effect uitdrukt, zelfs wanneer het heterozygoot is met een recessief allel; dus als S dominant is boven s, dan hebben SS en Ss hetzelfde fenotype

    - Recessief allel (s of elke letter) = Een recessief element wordt alleen uitgedrukt als beide elementen recessief zijn. Het wordt alleen uitgedrukt als het homozygoot is, zoals als s recessief is boven S, dan zou ss alleen het recessieve fenotype vertonen.
  • Wat zei Gregor Mendel?
    Gregor Mendel (1922-1884) = een van de belangrijkste in het genetische veld. Hij deed alles op basis van observaties. Hij pakte echte fokouders: een ‘’gladde erwt’’ en een ‘’gerimpelde erwt’’. Als je deze twee laat broeden, dan waren de kinderen hiervan allemaal glad. Als je deze dan weer liet broeden, dan was 3/4e glad en 1/4e gerimpeld.
  • Wat houdt Mendels first law in? Benoem de naam die erbij past en licht het begrip toe
    Mendel’s first law: law of segregation
    De grote SS’en delen zich en dragen er hier maar 1 over. De kleine SS’en delen zich en dragen er hier ook maar 1 over. Dan krijg je in de eerste generatie dus 1 grote S en 1 kleine S. De grote S is echter dominant. Als deze weer delen, dan zijn er andere observaties. Dan heb je twee grote SS’en, soms een grote S en kleine S en soms twee kleine ss’en
  • Wat houdt Mendel's second law in? Benoem de naam die erbij past en licht het begrip toe. Waar geldt de wet wel voor (x2) en waarvoor niet (x1).
    Mendels second law: onafhankelijk assortiment = Het overervingspatroon van de ene eigenschap heeft geen invloed op het overervingspatroon van een andere  eigenschap

    De wet geldt voor:
    - Genen op verschillende chromosomen
    - Voor genen die ver uit elkaar liggen van hetzelfde chromosoom
    De wet geldt niet voor…
    - Genen in de nabijheid van hetzelfde chromosoom


    --> Enkele excepties van Mendel’s 2nd law: genen op het X chromosoom (X-linked inheritance)
  • Welke twee conclusies stelde Mendel?
    - Er twee elementen zijn van erfelijkheid voor elke eigenschap in elk individu
    - Deze twee elementen delen zich, of segregeren, tijdens productie
    - Kinderen hiervan krijgen een van de twee elementen van elke ouder
  • Om het tentamen te kunnen maken moet je een aantal begrippen kennen. Licht toe wat gen, allel, genotype, fenotype, homozygositeit en heterozygositeit inhoudt.
    - Gen = basiseenheid van overerving
    - Allel = alternatieve varianten van een gen
    - Genotype = combinatie van allelen op een locus
    - Fenotype = waargenomen eigenschap van een organisme
    - Homozygotie = 2 dezelfde allelen op een locus
    - Heterozygositeit = 2 verschillende allelen op een locus
  • Om het tentamen te kunnen maken moet je een aantal begrippen kennen. Licht toe wat chromosoom, genoom, locus, linkage en autosoom inhoudt
    - Chromosoom = fysieke eenheden van overerving
    - Genoom = alle DNA-sequenties van een organisme
    - Linkage = Bepaalde genen kunnen samen worden geërfd en dus op hetzelfde chromosoom worden gelokaliseerd
    - Locus = plaats van een gen op een chromosoom
    - Autosoom = alle andere chromosomen dan X of Y
  • Wat houdt recombinatie in? Benoem het proces
    Recombinatie = is een proces waarbij chromosomen delen uitwisselen en vindt plaats tijdens de meiose.
    - Tijdens de meiose dupliceert elk chromosoom zich om zusterchromatiden te vormen. De zusterchromatiden mogen elkaar kruisen. Elk van de chromatiden zal worden doorgegeven aan een andere gameet. De kans op recombinatie tussen twee loei op hetzelfde chromosoom hangt af van de afstand tussen beide. Deze afstand wordt een centimorgan genoemd.
  • Wat is een schatting van het morbiditeitsrisico in? Hoe zit dat met eerste en tweede graads familieleden?

    Een schatting van het morbiditeitsrisico =  de kans om gedurende een heel leven door een ziekte te worden getroffen.
    - Tweedegraads familielid (bijv. grootouder of tante) = als je 2e graads familielid hebt die die schizofreen is, is je risico op schizofrenie ongeveer vier procent.
    - Eerstegraads familielid (ouder/broes/zus) = als je 1e graads familielid hebt, is het risico ongeveer negen procent.

    ---> Het risico is ongeveer 48 procent voor een identieke tweeling waarvan de mede-tweeling schizofreen is. Het patroon van de getroffen personen is niet in overeenstemming met de Mendeliaanse proporties.
  • Er zijn verschillende Mendelian disorders: twee hiervan zijn Hungtinton disease en Phenylketonuria (PKU). Licht toe wat Hungtington disease voor ziekte is, of het recessief of dominant is en hoe dit in zijn werk gaat.
    1. Huntingon disease
    - Dominant =
    getroffen individuen hebben één dominant allel (H) en één recessief allel (h), terwijl niet-getroffen individuen twee recessieve allellen hebben. De gameten (geslachtscellen) dragen slechts één allel. Het patroon van de erfenis is in de figuur weergegeven. Het laat zien dat 50% van de nakomelingen van een ouder met de Ziekkte van Huntington de ziekte ontwikkelt. Een individu zal slechts twee dominante allelen hebben in het geval dat beide offspring ouders de Zieke van Huntington hebben. Het dominante allel voor de Zieke van Huntington wordt van generatie op generatie behouden omdat de Zieke van Huntington pas na de voortplantingsjaren dodelijk is.
    - Erfelijke hersenaandoening die een progressieve achteruitgang van het fysieke, cognitieve en emotionele zelf veroorzaakt. Leidt tot de dood. 
    - Het treft meestal volwassenen (30-45 jaar), symptomen kunnen optreden bij kinderen en oudere volwassenen.
    - Symptomen: oncontroleerbare bewegingen, abnormaal evenwicht tijdens het lopen, onduidelijke spraak, denkproblemen en persoonlijkheidsveranderingen.
    - Geen genezing/effectieve behandeling
  • Er zijn verschillende Mendelian disorders: twee hiervan zijn Hungtinton disease en Phenylketonuria (PKU). Licht toe wat Phenylketonuria inhoudt en of het resessief of dominant is.
    PKU - Phenylketonuria 
    -  Recessief = komt tot uiting bij twee recessieve allelen (pp). Nakomelingen die slechts één exemplaar van het PKU-allel hebben, worden niet getroffen, maar kunnen het doorgeven aan hun nakomelingen; zij zijn dragers (Pp). Als beide ouders één recessief allel hebben, hebben de nakomelingen 25% kans om beide recessieve atleten te erven en 50% kans om drager te zijn.
    - PKU is een stofwisselingsstoornis veroorzaakt door een tekort aan het leverenzym fenylalaninehydroxylase (PAH). Voorkomt een normale metabolisatie van fenylalanine (Phe) dat aanwezig is in bijvoorbeeld eiwitrijk voedsel.
    - Onbehandelde individuen kunnen een muffe geur afgeven en grote hoeveelheden fenylalanine in hun urine uitscheiden.
    - Er treedt schade op aan het zenuwstelsel, wat leidt tot mentale retardatie.
    - PKU-individuen hebben licht haar/lichte huid.
    - Gedragsmatige gevolgen
    - Er is een behandeling: phenyl-vrije voeding!
  • Omdat het algemene cognitieve vermogen een kwantitatieve dimensie is, is het niet mogelijk om getroffen personen te tellen. Het is echter duidelijk dat het algemene cognitieve vermogen in de familie zit. Correlaties voor intelligentietestscores laten zien dat de gelijkenis van familieleden afhangt van de nabijheid van de genetische verwantschap. Men dacht dat de wetten van Mendel niet van toepassing waren op complexe eigenschappen en kwantitatieve dimensies. Polygene eigenschappen hadden invloed, wat houdt dit in?
    Later bleek dat de wetten van Mendel ook van toepassing zijn op complexe eigenschappen die beïnvloed worden door verschillende genen; polygene eigenschappen. 
  •  
    Bovendien leiden de effecten van zelfs enkele genen tot een kwantitatieve verdeling. Het feit dat multigen effecten leiden tot kwantitatieve eigenschappen staat centraal in de kwantitatieve genetica. Wat houdt het verantwoordelijkheidsdrempel model in?
    Het verantwoordelijkheidsdrempelmodel = gaat ervan uit dat dichotomische aandoeningen (wel of geen stoornis) te wijten zijn aan onderliggende genetische aansprakelijkheden die normaal verdeeld zijn. De aandoening treedt alleen op wanneer een aansprakelijkheidsdrempel wordt overschreden.
  • Wat is het skip a generation fenomeen?
     Skip a generation fenomeen = Bepaalde patronen van overerving lijken niet in overeenstemming te zijn met de wetten van Mendel. De meest voorkomende vorm van kleurenblindheid komt bijvoorbeeld vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Als de moeder kleurenblind is en de vader niet, zijn alle zonen maar geen van de dochters kleurenblind. Bovendien, wanneer de vader kleurenblind is, wordt het nageslacht zelden getroffen; maar de helft van de zonen van de dochters van de kleurenblinde vader is waarschijnlijk kleurenblind. 
  • Wat hebben vrouwen versus mannen voor chromosomen? En waarom worden mannen sneller kleurenblind dan vrouwen?
     Vrouwen = 2 X chromosomen
    Mannen = 1 X chromosoom en 1 Y chromosoom

    De meest voorkomende vorm van kleurenblindheid is rood-groene kleurenblindheid en wordt veroorzaakt door een recessief allel op het X-chromosoom.
    - Mannen hebben maar één Xchromosoom, dus als ze één allel voor kleurenblindheid (c) op hun enige X-chromosoom hebben, zijn ze kleurenblind.
    - Vrouwen moeten het c-allel op beide X-chromosomen erven om kleurenblind te zijn.
    - De gevolgen van X-gebonden recessieve genen komen daarom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dochters erven een X-gebonden allel van hun vader, maar ze drukken geen recessieve eigenschap uit tenzij ze hetzelfde allel op het chromosoom van hun moeder krijgen. Zonen zullen het c-allel altijd van een kleurenblinde moeder erven.
Read the full summary
This summary. +380.000 other summaries. A unique study tool. A rehearsal system for this summary. Studycoaching with videos.

Latest added flashcards

Genetische factoren die van invloed zijn op het lichaamsgewicht beginnen hun effect te hebben in de vroege kinderjaren. Wat kunnen we hierover zeggen (x3)
- Geen erfelijkheid bij geboorte. Daarna wel. 
- De erfelijkheid van het BMI blijkt lager te zijn bij volwassenen met een hoger inkomensniveau en bij jongvolwassenen die vaak sporten.
- De gemeenschappelijke omgeving had geen invloed op de variatie van de BMI van adolescenten in hoogopgeleide gezinnen, maar wel in gezinnen met een beperkte ouderlijke opleiding.
Wat is mitose? Wat is meiose? En licht toe wat somatische cellen en kiemcellen zijn
Mitose versus meiose
Mitose = Bij een normale celdeling in het lichaam wordt de hele cel en het DNA gekopieerd
Meiose = Wanneer gameten (de geslachtscellen die eicellen en sperma produceren: zijn uniek, talrijk) worden gevormd, wordt slechts de helft van het genetisch materiaal doorgegeven aan de dochtercellen.

Somatische cellen versus kiemcellen
- Somatische cellen = diploïde (2n chromosomen) = mitose
- Kiemcellen (germ cells) = haploïde (n chromosomen) = meiose
Je hebt niet coderend en coderend RNA. Licht toe
- Coderend RNA = wordt proteïne

- Niet-coderend RNA = aantal verschillende functies die door het RNA-molecuul zelf worden uitgevoerd. Bijvoorbeeld transfer-RNA en ribosomaal RNA
Wat is een kenmerk van RNA? Hoeveel tripletcodons zijn er en hoeveel aminozuren? Hoe komt dat? Hoeveel basenparen zijn er en hoeveel eiwitcoderende genen? Wat gebeurd er bij alternatieve splitsing?
- In RNA wordt T vervangen door U. De genetische code bestaat uit verschillende sequenties van drie basen, die codons worden genoemd.
- Er zijn 64 mogelijke tripletcodons, maar er zijn slechts 20 aminozuren. Dit komt omdat sommige aminozuren gecodeerd zijn door maar liefst zes codons. Bestaat uit carbon
- De menselijke set van DNA-sequenties (het genoom) bestaat uit ongeveer 3 miljard basenparen, die ongeveer 20.000 eiwitcoderende genen bevatten.
Erfelijkheid betekent dat DNA-variatie zorgt voor gedragsvariatie. Daarom is het nodig om deze DNAsequenties te vinden om de mechanismen te begrijpen waarmee genen het gedrag beïnvloeden. Het doel is om genen te vinden die geassocieerd zijn met gedrag en om de paden tussen genen en gedrag te begrijpen; de mechanismen waarmee genen het gedrag beïnvloeden. Wat omvat functional genomics? Hoe gaat het proces?
- Functional genomics  = omvat alle niveaus van analyse van genoom (DNA) tot fenoom (gedrag): DNA (genoom) ---> RNA (transcriptoom) ---> Eiwit (proteoom) ---> Hersenen (neuroma) ---> Gedrag (fenoom).

- Genetische informatie stroomt van DNA naar boodschapper RNA naar eiwit. mRNA bestaat slechts enkele minuten en wordt dan niet meer vertaald naar eiwit, daarom worden veranderingen in de snelheid van transcriptie van mRNA gebruikt om de snelheid te controleren waarmee genen eiwitten produceren (genexpressie). RNA kan reageren op veranderingen in de omgeving door de transcriptie en vertaling van eiwit-coderend DNA te reguleren, omdat RNA weefselspecifiek, leeftijdsspecifiek en staatspecifiek is.
Licht toe in hoeverre bloeddruk, cholesterol, sterkte van boven en onderlichaam, zelfgewaardeerde gezondheid genetisch is (van hoog naar laag) wat voorspelt een laag cognitief vermogen tijdens de vroege volwassenheid?
- Cholesterol = 50 tot 60%, met nieuwe genetische invloed die toeneemt met leeftijd 50 jaar.
- Bloeddruk/hypertensie = 40%, maar neemt af met leeftijd.
- Sterkte boven- en onderlichaam = 30 tot 60%
- Zelfgewaardeerde gezondheid =
variërend van 25 tot 40 procent, met een afnemende erfelijkheid op latere leeftijd.
- Cognitieve vaardigheden en geestelijke gezondheid = laag cognitief vermogen tijdens de vroege volwassenheid voorspelt depressieve symptomen op latere leeftijd, waarbij de meeste correlatie te wijten is aan genetische invloeden.

Opmerking: Ook daalt bij sommige ouderen het gevoel van controle (locus of control), dit hangt samen met een verslechtering van het psychologisch functioneren en een slechte gezondheid (niet genetisch, wel omgevingsinvloed). De bevindingen voor de persoonlijkheid eerder in het leven tonen echter een bescheiden genetische invloed op de plaats van de controle en geen gedeelde milieu-invloeden.
Als twee eigenschappen een fenotypische correlatie hebben van .20-.28 en een genotypische correlatie van .39-.50, wat betekent dit dan: Er is een verkeerde inschatting van de fenotypische correlatie, genen verklaren 39-50% van de variantie in beide kenmerken, omgevingsinvloeden verklaren de overlap tussen de twee kenmerken OF de genen die eigenschap één beïnvloeden beinvloeden ook gedeeltelijk eigenschap twee
De genen die eigenschap één beïnvloeden, beinvloeden ook gedeeltelijk eigenschap twee
Genetische factoren die van invloed zijn op het lichaamsgewicht beginnen hun effect te hebben in de vroege kinderjaren. Waar is erfelijheid wel/niet voor gevonden, waar is erfelijkheid van BMI lager voor en wat kunnen we nog zeggen over de omgeving (en welke omgeving dan: C/E).
- Er is geen erfelijkheid gevonden voor het geboortegewicht, maar de erfelijkheid neemt in het eerste levensjaar wel toe tot een stabiele erfelijkheid van 60 tot 70 procent. Hoewel de omvang van de genetische invloeden grotendeels stabiel is, kunnen verschillende sets van genen aan de basis liggen van de snelheid van verandering tijdens de ontwikkeling van de adolescentie tot de jonge volwassenheid.
- De erfelijkheid van het BMI blijkt lager te zijn bij volwassenen met een hoger inkomensniveau en bij jongvolwassenen die vaak sporten.
- De gemeenschappelijke omgeving had geen invloed op de variatie van de BMI van adolescenten in hoogopgeleide gezinnen, maar wel in gezinnen met een beperkte ouderlijke opleiding.
Gezondheidspsychologie houd zich bezig met biologische, psychologische, milieu- en culturele factoren die betrokken zijn bij fysiek gezondheid en ziekte. Zwaarlijvigheid en overgewicht worden steeds problematischer, omdat het de kans op diabetes, hartziekten, kanker en sterfte vergroot. Wat kunnen we stellen over de genetische en omgevingsfactoren van overgewicht (x2)? Hoe overerfbaar is het?
- Hoewel individuele verschillen in gewicht voor een groot deel te wijten zijn aan omgevingsfactoren, leiden tweeling- en adoptiestudies consequent tot de conclusie dat genetica het grootste deel van de variantie in gewicht voor haar rekening neemt. De houding ten opzichte van het eten, het gewicht en de eetlust laten ook een aanzienlijke erfelijkheid zien.
- Correlatie MZ tweelingen die uit elkaar zijn opgegroeid = 0.72 correleren in gewicht, kinderen die samen opgevoed zijn maar biologisch niet gerelateerd lijken niet op elkaar.
- Overerfbaarheid gewicht = +- 70 procent gesuggereerd. Het risico op obesitas bij volwassen nakomelingen is 20 procent als beide ouders zwaarlijvig zijn, 8 procent als slechts één ouder zwaarlijvig is en 1% als geen van de ouders zwaarlijvig is.
- Omgevingsfactoren die meespelen = toegenomen beschikbaarheid van energie-intensief voedsel, grotere porties, meer suikers, minder lichaamsbeweging
Er is onderzoek gedaan naar schizofrenie: hoe erfelijk is schizofrenie? En wat kunnen we nog meer zeggen over genetica en schizofrenie (x2)
Tweelingonderzoek = schizofrenie is 81% erfelijk
GWAS succes = Risico op schizofrenie gebaseerd op het aantal risico's dragende genen. Hoe meer van deze genen, hoe groter de kans om schizofrenie te ontwikkelen
⁃ Ander onderzoek toonde aan dat er 1 gen is geidentificeerd met een zeer hoog schizofrenie risico