Deze samenvatting
+380.000 andere samenvattingen
Een unieke studietool
Een oefentool voor deze samenvatting
Studiecoaching met filmpjes
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
PREMIUM samenvattingen zijn gecontroleerd op kwaliteit en speciaal geselecteerd om je leerdoelen nog sneller te kunnen bereiken!
Samenvatting - Class notes - Cel tot molecuul
-
1482102000 Thema 1
-
Wat is trisomie 13 en wat zijn de belangrijkste kenmerken?Patau
Incidentie: 1/5000
één neusgat -> kan er op wijzen dat de hersenen niet goe dgescheiden zijn
groeiachterstand
meerdere tenen en vingers
Multipele ernstige congenitale afwijkingen
Schisis
Polydactylie
Huiddefecten
Holoprosencefalie
neonatale dood
hartafwijkingen
huiddefect,
navelbreuk
nierafwijkingen
Fout maternale meiose 90%
Robertsoniaanse translocatie 10%
mozaïek heel weinig
mediane overleving 7-10 dagen -
Wat is trisomie 18 en wat zijn de belangrijkste kenmerken?Edwards
Incidentie: 1/5000 merendeel overlijdt 1e week
Multipele ernstige congenitale afwijkingen
Neonatale dood
laag geboortegewicht
gezicht: driehoekig, samlle oogspleten, kleine neus en mond, laagstaande oren
Opvallende stand handen
klompvoetjes
hypotonie
hartafwijkingen
hoefijzernier
Maternale fout 95%
mozaïek 6%
translocatie zeldzaam -
Wat is trisomie 21 en wat zijn de belangrijkste kenmerken?Down syndroom
Incidentie 1/1000
Kenmerken:
Overdadig nekvel
Lage spierspanning
Afwijkende aangezichtskenmerken: vlak gelaat, kleine oren, epicanthus (ogen), uitstekende tong
Grote ruimten tussen 1e en 2e teen
4 vingerlijn
Klinisch:
-hart afwijkingen
aanlegstoornis darm
klein gestalte
IQ laag
Alzheimer
95% trisomie 21
Mozaïek 1%
Robertsoniaans 4% -
Wat is monosomie X en wat zijn de belangrijkste kenmerken?Turner, geringe lichaamslengte, steriel, geen ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken, webbed neck, cubiti valgi
ammenorrhoe: infertiel
nierafwijking
hartafwijkingen
1:5000 10% spontane miskramen
45,X
46,X + afwijkend X
>20% mozaïek -
Wat is XXY?Klinefelter, 1/1000 jongens
Grote lichaamslengte, steriel, leerproblemen -
Wat is trisomie X?Triple-X, leerproblemen
-
Wat is XYY?Disomie Y bij man, leer en gedragproblemen, grote lichaamslengte
-
Hoe is een nucleotide opgebouwd?Fosfaatgroep, suikermolecuul en een base
-
Het humane genoom. Hoeveel basenparen? hoeveel genen? hoe lang? diameter? hoe zwaar? hoeveel chromosomen? diameter nucleolus?3 miljard, 22.000, 1 meter, 2nm, 3 picogram, 23/24, 6-8 micrometer
-
Wat is chromatine?DNA dat verpakt zit in eiwitten.
Heterohromatine: gecondenseerd, transcriptioneel inactief
Euchromtatine: niet gecondenseerd, transcriptioneel actief
DNA windt zich om de kern van 2 x 4 histoneiwitten. Dit vormt een nucleosoom. Er ontstaan beads on a string. Deze condenseren verder met bheulp van een vijfde histoneiwit. Er ontstaat een 30 nm chromatine vezel.
De vezel loopt verder en verder en condenseert. Hierdoor ontstaan interafse chromosomen, als deze nog verder oprollen ontstaan mitose chromosomen. -
Hoe werkt G-bandering?Groep levende cellen dat kan delen (bloedlymfocyten, fibroblasten huid, amnniocyten)
Colchicine in de metafase toevoegen, remt spoelvorming
Cellen zwellen op met chemicaliën
Verspreiden over glas
Cellen in metafse worden behandeld met trypsine en gekleurd met giemsa.
Een patroon van donkere en lichte banden zorgt voor een barcode
Dit geeft een lage resolutie plattegrond van het genoom
In de geïdealiseerde vorm is dit een idiogram. -
Hoe ziet een X-chromosoom karyotype eruit? Hoeveel is het normaal gemiddeld?19 banden
153 Mbp
2000 genen
gemiddeld
8Mbp per band
105 genen -
Hoe werkt FISH (Fluorescence in situ hybridization)?Denatureer dsDNA in cellen, maak enkelstrengs DNA
Incubatie van gelabelde DNA probe
- voor gen locus (100 kbp)
- voor centromeer (1-3 kbp, repetitief)
- voor heel chromosoom (>47Mbp)
Probe en target moleculen moet hybridiseren met elkaar
Inspecteren met fluorescence microscoop -
Hoe werkt array compartative genome hybridization?Bekijken naar verlies en aanwinst van DNA in het hele genoom.
Referentie DNA plak je vol met fluroescente labels. Test DNA label je in een andere kleur.
Op een glasplaat is hybridisatie mogelijk. Als er evenveel van referentie DNA aanwezig is als van test DNA dan kleurt het gemeenschappelijke kleur. Als er een deletie is in het test DNA dan kleurt het in de kleur van het referentie DNA. Is er een trisomie dan kleurt het de kleur van het test DNA. -
Wat houdt next generation sequencing in?Tot op nucleotide bepalen wat de DNA volgorde is bij een persoon.
Je neemt DNA en breekt dit in kleine stukjes. Daar zet je in het lab twee andere stukjes DNA op, deze hybridiseer je weer, naar allemaal kleine DNA fragmenten.
DNA amplificieren, je maakt veel kopieën.
Per nucleotide kun je bepalen wat de volgrode is. -
Beschrijf de celcyclus (mitose niet uitgebreid)G1 = eerste groeifase
G1 checkpoint: is er een gunstig milieu?
S = DNA synthese, DNA gedespiraliseerd er vindt replicatie plaats
G2 = tweede groeifase, cel voorbereiden op mitose
G2 checkpoint: is al het DNA gerepliceerd, is DNA schade gerepareerd?
M = mitose
Mitose checkpoint metafase: zijn alle chromosomen bevestigd aan spoeldraden
Cyotkinese: cel deelt zich in twee dochtercellen door insnoering van het celmembraan -
Beschrijf de mitose.Profase:
- condensatie chromatine, zichbare chromosomen
- kernmembraan verdwijnt
- centrosomen gaan naar tegenoverliggende polen
- vorming spoeldraden
Pro-metafase:
- chromosomen zijn volledig gespiraliseerd
- spoeldraden verbinden met kinetochoor
- Chromosomen beginnen te bewegen
Metafase:
- chromosomen liggen in het equatoriaalvlak
- controle of alle chromatiden aan spoeldraad vastzitten
Anafase:
- chromatiden gaan uit elkaar
- chromatide is weer chromosoom
Telofase:
- chromosomen liggen op tegenoverliggende polen
- dochterkernen, nucleoli, despiraliseren
- spoeldraden verdwijnen
- kernmembraan ontstaat -
Welk belangrijke processen vindt in meiose I plaats, welke fase?Profase I: cross-over/chiasmata/recombinatie van twee homologe chromosomen. Genetisch materiaal wordt uitgewisseld.
Paring X en Y in de pseudoautosomale regio. -
Noem de verschillen tussen mitose en meiose.Mitose/meiose:
1 deling/2 delingen
Dochter cellen genetisch identiek aan oudercel/dochter cellen genetisch verschillend aan ouder cel
produceert 2 cellen/ produceert 4 cellen
diploïd (2n) -> diploïd (2n) -> diploïd (2n) -> haploïd (n)
produceert cellen voor groei en herstel/ produceert gamenten
geen crossover/ crossover -
Welke fouten kunnen in de meiose optreden?Nondisjunctie in meiose I of meiose II -> trisomie of monosomie
Anafaselagging: chromatiden blijven achter, raken verloren -
Hoe werkt X-inactivatie?Tijdens begin van embryo ~200 cellen, het aantal X-chromosomen wordt geteld. Op 1 na worden alle X-chromosomen geïnactveerd. Dit gebeurt random, dus zowel paternale als maternale X-chromosomen hebben even veel kans om geïnactiveerd te worden.
Er vindt geen genexpressie plaats: Barr body.
Inactieve X-chromosoom erft actief over
Xist gen controleert deze X-inactivatie. Deze komt tot expressie op het geïnactiveerde X-chromosoom. Codeert voor een groot deel niet coderend DNA. Hierdoor verandert de chromatine structuur: heterochromatine. Pseudoautosmale regio blijft in tact. -
Welke fouten kunnen ontstaan in de mitose?Nondisjunctie/anafaselagging (chromatiden gaan niet goed uit elkaar)
Mozaïcisme: postzygotische celing
Aneuploïdie: toevoeging of verlies van één of meerdere chromosomen: trisomie of monosomie
Polyploïdie: meer dan twee complete sets chromosomen (triploïdie, tetraploïdie) -
Wat is translocatie?Uitwisseling van materiaal tussen twee niet-homologe chromosomen.
Gebalanceerd: fenotype normaal
Ongebalanceerd:
- reciproke translocatie: delen van chromosomen worden uitgewisseld
- robertsoniaanse translocatie: uitwisseling tussen acrocentrsiche chromosomen, ene chromosoom gaat op de andere zitten -
Waardoor ontstaan breuken in het DNAA?Schade door straling of chemische stoffen
Fouten bij de recombinatie tijdens de meiose -
Welke soorten deleties in DNA kennen we?Terminale deletie: één breuk.
- 4p- Wolf-Hirschhorn syndroom
Ringchromosoom: twee breuken, twee uiteinden gaan verloren
Interstitiële deletie: twee breuken, stuk er tussen gaat verloren
Isochromosoom: lange armen gaan op elkaar en korte armen gaan op elkaar -
Wat kunnen de gevolgen zijn van een chromosoomafwijking?Kind met ernstige afwijkingen
Doodgeboren of overlijdt vlak na de geboorte
Geen of korte implantatie in de baarmoeder
Spontane abortus in de eerste trimester
Intra-uterine vruchtdood
Weinig of gene fenotypisch effect -
Wat is de functie van een nucleolus?Korte armen van acrocentrische chromosomen komen bij elkaar te liggen in de interfase kern: 13,14,15,21,22
Ze worden zichtbaar door transcriptie van rDNA genen.
Veel ribosomen nodig dus veel transcriptie van rDNA.
Ze zijn alleen zichtbaar ind e interafase. Grote/veel nucleoli: veel rER nodig, eiwitsynthese. -
Wat is cytosol?Cytoplasma zonder de organellen en insluitsels.
-
Wat zijn de membraan-omgeven organellen?Plasma celmembraan
Endoplasmatisch reticulum
Golgi-apparaat
Peroxisomen
Endosomen
Lysosomen
Vesicles -
Wat zijn de niet-membraan omgeven organellen?Ribosomen
Cytoskelet
Gyclogeen, insluitsel
Vetdruppels, opgeslagen vet -
Vertel kort de functie van het plasma celmbembraan.Scheidt van de binnen en buitenwereld
Transport van ionen en voedselmoleculen
Rol bij doorgeven van informatie -
Vertel kort de functie van endoplasmatisch reticulumglad: lipide en steroid synthese, dexoficatie
Ruw: eiwitsynthese, eiwitmodificatie en eiwitvorming
Verhouding ruw/glad is niet in cellen gelijk. Levercellen veel glad, veel ruw. IN andere cellen nauwelijks glad. Hangt af van de functie. -
Vertel kort de functie van het golgi-apparaat.Eiwitmodificatie
Sorteren en concentreren extra-cellulaire plasmamembraan, endosomale en lysosomale eiwitten
Golgi apparaat is een utssenstation voor eiwitten die in de cel gemaakt worden ben uiten de cel moeten functioneren. -
Vertel kort de functie van mitochondrieën.10-1000en per cel. Hangt af van de energiebehoefte, eiwitsynthese kost veel energie.
Dubbelmembraan, citroenzuurcyclus, vetzuuroxidatie, apoptose, ATP productie met oxidatieve fosforylering
Ze bevatten mtDNA.
Circulair DNA van 16 kbp.
37 genen: 22 mt tRNA's, 2mt rRNA's, 13 eiwitten hier geproduceerd, je hebt er 80 nodig, de rest wordt ergens anders geproduceerd en komt naar het mitochondrium
Eigen ribosomen en genetische code -
Vertel kort de functie van peroxisomen.100'en per cel
- oxidatieve detoxificatie
oxidatie zeer lange keten vetzuren
Klinische context: eiwitten die gemuteerd zijn, waardoor er geen goed werkende perioxisomen ontstaan. -
Vertel kort de functie van endosomen.100en per cel.
Sorteer station voor d.m.v. endocytose opgenomen stoffen
hergebruik membraaneiwitten
afleveren nuttige stoffen
doorgeven aan lysosomen wat af te breken -
Vertel kort de functie van lysosoom.Vertering opgenomen materiaal in zuur intern milieu
Vol van hydrolytische enzymen
Vertering versleten organellen (autofagie), als organel langer heeft gefunctioneerd werkt deze minder goed en wordt dan afgebroken -
Vertel kort de functie van vesicles.Transport:
ER -> Golgi
Golgi -> golgi
plasmamembraan <-> endosoom
endosoom -> lysosoom
Exocytotische vesicles:
blaasje fuseert met celmembraan en geeft inhoud aan de buitenwereld.
- gereguleerde secretie (hormonen en spijsverteringsenzymen)
- constitutieve secretie (plasmamembraanonderhoud) -
Vertel kort de functie van ribosomen.Functioneel in cytoplasma voor eiwitsynthese. Bestaat uit 2 subunits.
Groot: 49 eiwitten 3RNA moleculen
Klein: 33 eiwitten 1 RNA molecuul
Eiwitten van de ribosomale subnits worden in de kern geïporteerd door kernporie.
IN nucleolus worden rRNA's van kleine en grote subunit samengevoegd tot subnunits.
Losse subunits wordt geëxporteerd.
Er vindt geen eiwitsynthese plaats in de kern. -
Vertel kort de functie van het cytoskelet.Actine filamenten:
- beweglijkheid cellen
- verankering van membraaneiwitten
- speciale structuren (microvilli)
- actine myosine, contractie
Microtubuli, liggen in een centrosoom waarvandaan ze worden bestuurd
- netwerk voor organel transport
- motoreiwitten
- spoeldraden
Intermediaire filamenten: veerkracht en steun, rek en trekkracht.
- Verschillend typen cellen brengen verschillende intermediaire filamenten tot expressie: van belang in kankerdiagnostie -
Wat is wolf-hirschhorn syndroom?4p-
faciale kenmerken:
hoge neusbrug doorlopend in voorhoofd
microcefalie
hoog voorhoofd
dysplastische oren
hypertelorisme
kort filtrum
mondhoeken naar beneden
groeiretardatie
verstandelijke beperking
55% pure deletie
45% ongebalanceerde translocatie -
Wat is Cri-du-chat?5p-
Laag geboortegeiwcht
slecht groeien
cat-like cry
hypotonie
hartafwijking
congenitale afwijkingen
matige tot ernstige verstandelijke beperking
eenvoudige oren -
Wat is resolutie van karyotypering, FISH en array?Karyotypering: chromosomen
FISH: een locus
ARray enkele deleties -
Welke invasieve testen kennen we ?Vruchtwaterpunctie: wachten tot er voldoende vruchtwater is.
Onder echogeleide een prik doen (langs het kind), daar zui gje cellen op die cellen daar zit DNA van het kind in en daar kun je een test mee doen 2-3 weken uitslag
Vlokkentest: transcervicaal of transabdominaal
Termijn: 11 weken, uitslag 2 dagen- 2 weken. -
Wat zijn doelen van invasief prenataal onderzoek?Karyotypering
DNA onderzoek
Enzymonderzoek -
Noem concrete verschillen tussen een diagnostische test en een screenende test.Diagnostisch/Screening
Individueel/deel van bevolking
Uitslag definitief/uitslag voorlopig
test op verzoek/ongevraagd aanbod
aangedane of bezorgde persoon/personen zonder klachten
mag veel tijd/moeite/geld kosten/ snel goedkoop en betrouwbaar -
Wat zijn de criteria van Wilson en Jugner over een screenende test?Het moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn
Nuttig, zinvolle handelingsopties
Betrouwbare, valide, aanvaardbare test
Respect voor autonomie, vrijwillig
Doelmatig gebruik van middelen (niet te duur)
Soms vergunning nodig (WBO) -
Wat is het doel van screening?Gezondheidswinst: vroege opsporing, vaststellen risico
Geïnformeerd reproductieve keuzes voorleggen aan patiënten. -
Welke screeningsmethoden zijn er bij zwangerschap?Nekplooimeting -> turner syndroom/down syndroom
Serumscreening: bloedafname bij zwangeren, bepaling serumconcentraties van vrij beta-HcG, PAPP-A
Combinatie test: kansbepaling op basis van leeftijd, nekplooimeting en serumscreening
Niet invasieve test
Echo-onderzoek -
Wat kunnen verklaringen zijn als er uit de NIPT test trisomie 21 komen, maar uit de vruchtwaterpunctie geen trisomie 21?Kind mozaïek trisomie 21
Mozaïek beperkt tot placenta
Kind andere chromosoomafwijking
Mevrouw zelf mozaïek trisomie 21
Begonnen als tweelingzwangerschap
Verwisseling in het laboratorium
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.
Laatst toegevoegde flashcards
Leg uit waarom bije en mutatie in plectine gen zeer ernstige humane ziekten optreden die symptomen van epidermolysis bullosa spierdystrofie en neurodegeneratie veroorzaken.
Het gemuteerde plectine zorgt voor instabiele keratine filamenten in de epidermis, voor verstoorde intermediaire filamenten in spiercellen en voor instabiele neurofilamenten in zenuwweefsel.
Verklaar de dominante overerving van epidermolysis bullosa.
Het keratine gecodeerd door het gemuteerde allel zal assembleren met het ongemuteerde keratine en uiteindelijk leiden tot keratine filamenten die minder trekkracht hebben
Verklaar de vorming van blaren bij epidermolysis bullosa simplex.
Keratine filamenten maken onderdeel uit van de groep van intermediaire filamenten die cellen beschermen tegen mechanische stress.
Keratine filamenten lopen intracellulair van de ene kant van de epitheelcel naar de ander kant en verbinden op indirecte wijze naburige cellen via desmosomen.
De laterale associatie van keratine filamenten verleent de epidermis grote trekkracht waardoor de huid rekbaar is bij mechanische stress.
Door de mutatie ontstaan er minder goed rekbare keratine filamenten waardoor bij mechanische stress de cellen in de epidermis makkelijk los scheuren en er blaren ontstaan.
Keratine filamenten lopen intracellulair van de ene kant van de epitheelcel naar de ander kant en verbinden op indirecte wijze naburige cellen via desmosomen.
De laterale associatie van keratine filamenten verleent de epidermis grote trekkracht waardoor de huid rekbaar is bij mechanische stress.
Door de mutatie ontstaan er minder goed rekbare keratine filamenten waardoor bij mechanische stress de cellen in de epidermis makkelijk los scheuren en er blaren ontstaan.
Benoem de overeenkomsten en verschilen tussen actine filamenten en microtubuli.
Overeenkomsten:
onstabiele polymeren;
polariteit (‘plus’ en ‘min’ uiteinden);
een polymeer groeit door binding van actine monomeren of αβ-tubuline dimeren aan de plus uiteinde;
hydrolyse van gebonden nucleoside trifosfaat bevordert depolymerisatie en beïnvloedt de lengte van de polymeer;
polymeren zijn ‘dynamisch instabiel’.
Verschillen:
een microtubulus bestaat uit een polymeer van αβ-tubuline dimeren, actine is een polymeer van actine monomeren;
de polymerisatie van microtubuli start vanaf ϒ-tubuline ringcomplexen die onderdeel uitmaken van het centrosoom; actine polymerisatie kent geen specifieke startplaatsen;
microtubuli depolymeriseren door hydrolyse van GTP tot GDP, actine filamenten depolymeriseren door hydrolyse van ATP tot ADP
een microtubulus heeft een holle buisvormige structuur; actine is draadvormig en is dunner en flexibeler dan een microtubulus;
microtubuli zijn cruciaal voor (i) de positionering van organellen, (ii) segregatie van chromosomen tijdens mitose, (iii) transport van organellen, vesicles en andere componenten, en (iv) voor de vorming van stabiele structuren als cilia of flagellen; actine kan (i) uitstulpingen genereren tijdens het kruipen van cellen, (ii) maakt onderdeel uit van de contractiele ring die voor cytokinesis zorgt, (iii) vormt stabiele structuren zoals microvilli van darmepitheelcellen en contractiele bundels die met behulp van myosine kunnen samentrekken en als ‘spieren’ kunnen dienen en (iv) is essentieel voor spiercontractie.
onstabiele polymeren;
polariteit (‘plus’ en ‘min’ uiteinden);
een polymeer groeit door binding van actine monomeren of αβ-tubuline dimeren aan de plus uiteinde;
hydrolyse van gebonden nucleoside trifosfaat bevordert depolymerisatie en beïnvloedt de lengte van de polymeer;
polymeren zijn ‘dynamisch instabiel’.
Verschillen:
een microtubulus bestaat uit een polymeer van αβ-tubuline dimeren, actine is een polymeer van actine monomeren;
de polymerisatie van microtubuli start vanaf ϒ-tubuline ringcomplexen die onderdeel uitmaken van het centrosoom; actine polymerisatie kent geen specifieke startplaatsen;
microtubuli depolymeriseren door hydrolyse van GTP tot GDP, actine filamenten depolymeriseren door hydrolyse van ATP tot ADP
een microtubulus heeft een holle buisvormige structuur; actine is draadvormig en is dunner en flexibeler dan een microtubulus;
microtubuli zijn cruciaal voor (i) de positionering van organellen, (ii) segregatie van chromosomen tijdens mitose, (iii) transport van organellen, vesicles en andere componenten, en (iv) voor de vorming van stabiele structuren als cilia of flagellen; actine kan (i) uitstulpingen genereren tijdens het kruipen van cellen, (ii) maakt onderdeel uit van de contractiele ring die voor cytokinesis zorgt, (iii) vormt stabiele structuren zoals microvilli van darmepitheelcellen en contractiele bundels die met behulp van myosine kunnen samentrekken en als ‘spieren’ kunnen dienen en (iv) is essentieel voor spiercontractie.
Taxol stabiliseert microtubuli. Waarom is het ook een anti-kanker medicijn?
Gedurende de celcyclus worden microtubuli voortdurend opgebouwd en afgebroken. Taxol bevriest de depolymerisatie van microtubuli. Stabilisering van microtubuli zorgt ervoor dat er voor de opbouw van de spoeldraden tijdens de mitose onvoldoende vrije αβ-tubuline dimeren beschikbaar zijn. Hierdoor kunnen er geen functionele spoeldraden aangemaakt worden en zal een volledige celdeling niet plaatsvinden.
Verklaar wat het gebruik van colchicine doet als anti-kanker medicijn.
Colchicine blokkeert de mitose in de metafase doordat de spoeldraden, die uit polymeren van tubuline dimeren bestaan en die essentieel zijn om metafase chromosomen te scheiden, niet gevormd kunnen worden. Colchicine blokkeert de polymerisatie. Prolifererende kankercellen zullen de celdeling niet af kunnen maken waardoor uiteindelijk kankerweefsel afsterft.
Waar in de cel vind je vooral intermediaire filamenten, microtubuli, actinefilamenten?
Intermediaire filamenten: nucleaire lamina onder de kernmembraan,a ndere door het cytoplasma, geeft cellen kracht
Microtubuli: lang en recht, breken als er kracht word topgezet. Z e zitten vast aan een centrosoom.
Actinefilamenten: lineaire bundels, vooral geconcentreerd in de cortex, de laag van het cytoplasma onder het plasmamembraan
Microtubuli: lang en recht, breken als er kracht word topgezet. Z e zitten vast aan een centrosoom.
Actinefilamenten: lineaire bundels, vooral geconcentreerd in de cortex, de laag van het cytoplasma onder het plasmamembraan
Wat is de voornaamste functie van intermediaire filamenten?
intermediaire filamenten zorgen dat cellen en membranen niet kapotscheuren wanneer deze cellen worden blootgesteld aan mechanische stress
Benoem tenminste vier functies van het cytoskelet.
Het cytoskelet (i) is bepalend voor de vorm van de cel,
(ii) is belangrijk voor de positionering van organellen in de cel en wordt gebruikt voor transport tussen de verschillende organellen,
(iii) is belangrijk voor de interactie van de cel met zijn omgeving,
(iv) is essentieel voor de segregatie van chromosomen over de dochtercellen,
(v) is nodig voor cytokinese en
(vi) is belangrijk voor de mobiliteit van cellen.
(ii) is belangrijk voor de positionering van organellen in de cel en wordt gebruikt voor transport tussen de verschillende organellen,
(iii) is belangrijk voor de interactie van de cel met zijn omgeving,
(iv) is essentieel voor de segregatie van chromosomen over de dochtercellen,
(v) is nodig voor cytokinese en
(vi) is belangrijk voor de mobiliteit van cellen.
Welke mutaties verhinderen de vorming van tropocollageen triple helix? Wat is het geval bij osteogenesis imperfecta?
Overhydroxylering en overglycosylering
Wanneer triple helix verstoord wordt, kan op plaatsen waar de drie monomeren geen helix hebben gevormd overhydrxoylering en overglycosylering plaats vinden. Veel meer aminozuren kunnen gehydroxyler en geglycosyleerd worden. Daardoor wordt de triple helix niet goed gevormd.
Wanneer triple helix verstoord wordt, kan op plaatsen waar de drie monomeren geen helix hebben gevormd overhydrxoylering en overglycosylering plaats vinden. Veel meer aminozuren kunnen gehydroxyler en geglycosyleerd worden. Daardoor wordt de triple helix niet goed gevormd.
