Samenvatting Class notes - Groei en Ontwikkeling

Vak
- Groei en Ontwikkeling
- 2020 - 2021
- Vrije Universiteit Amsterdam
- Geneeskunde
677 Flashcards en notities
2 Studenten
  • Deze samenvattingen

  • +380.000 andere samenvattingen

  • Een unieke studietool

  • Een oefentool voor deze samenvatting

  • Studiecoaching met filmpjes

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Samenvatting - Class notes - Groei en Ontwikkeling

  • 1603666800 Van neonaat tot jong volwassene

  • Ontwikkelingsfasen
    • Neonaat: 28 dagen (4 wkn)
    • Baby: 0-1 jaar 
    • Peuter: 1-3 jaar
    • Kleuter: 4-6 jaar
    • Schoolkind: 6-12 jaar 
    • Puber: 12-18 jaar
    • Adolescent: 18+ 
  • Eerste levensjaar (baby)
    Lichamelijk/motoriek
    • Slapen dag- nachtritme (6 mnd)
    • Lachen (6 wkn)
    • Zintuigen - horen, zien
    • Hoofd optillen (6-8 wkn)
    • Zitten, kruipen (6,8 resp. 8-9 mnd)
    • Staand (10 mnd)


    Cognitief
    • Sensomotorische fase
      Van reflexen naar doelmatig gedrag (4-6 mnd)


    Sociaal-emotioneel
    • Interactie (imitatie)
    • Hechting (seperatie-angst)
    • Lachen/huilen - angst/boosheid 


    Vaste gebeurtenissen
    • Naar consultatieburea
      - Vaccinaties
    • Tanden
    • Van melk naar vaste voeding
  • Peuter (1-3 jaar)
    Lichamelijk/motoriek
    • Lopen (12-15 mnd) 
    • Zindelijkheid (3 jaar)


    Cognitief 
    • Spraak-taa; (20 mnd)
    • Pre-operationele fase - symbolisch denken
    • Spelen


    Sociaal-emotioneel
    • Zelfbeeld
    • Exploratie
    • Autonomie
    • Gerichtheid op anderen


    Vaste gebeurtenissen
    • Naar consulatiebureau
      - Ogentest, vaccinaties
    • Tandarts
    • Bewuste verjaardag, sinterklaas etc.
    • Vaak: creche/ voorschool
  • Kleuter (4-6 jaar)
    Motoriek
    • Huppelen, fietsen, rekenen, overgooien 
    • Veterdiploma 

    Cognitief
    • Pre-operationele fase - concreet denken
    • Nieuwsgierigheid - waarom?
    • Geheugen
    • Taakgericht

    Sociaal-emotioneel
    • Angst- magisch denken
    • Sociaal - vriendjes
    • Genderidentiteit
    • Geweten

    Vaste gebeurtenissen
    • Naar school gaan
    • Zwemles
    • Vriendschappen/ bij iemand spelen 
  • Basisschoolleeftijd (6-12 jaar)
    Motoriek
    • Complexe vaardigheden - sport

    Cognitief
    • Concreet-operationele fase
    • Logisch denken
    • Classificeren
    • Taakgerichtheid

    Sociaal-emotioneel
    • Rekening houden
    • Intense vriendschappen
    • Idolen
    • Geweten (groepsnorm)

    Persoonlijkheid
    • Competentie
    • Zelfbeeld

    Vaste gebeurtenissen
    • Leren lezen
    • Sport/ hobby's
    • Toetsen (cito)/ inschatting niveau
    • Vaak: eigen telefoon 
  • Puber (12-18 jaar)
    Lichamelijke ontwikkeling
    • Puberteit (11 jaar)
    • Primaire en secundaire geslachtskenmerken
    • Menarche/ spermarche
    • Groeispurt

    Cognitief
    • Formeel- operationele fase - abstract denken

    Sociaal-emotioneel
    • Leeftijdsgenoten
    • Seksuele ontwikkeling

    Persoonlijkheid
    • Zelfbeeld
    • Experimenteren
    • Afzetten


    Vaste gebeurtenissen
    • Middelbare school
    • Blootstelling verleidingen
    • Bijbaantjes
    • HPV vaccinatie 
  • Adolescent/ jong-volwassene (18+)
    Lichamelijk
    • In principe uitontwikkeld

    Cognitief
    • Lange termijn denken

    Sociaal-emotioneel
    • Serieuze seksuele relaties
    • Emotieregulatie

    Persoonlijkheid
    • Zelfstandigheid
    • Eigen identiteit 
  • Waarom moet een dokter de ontwikkeling kennen?
    • Inschatten of een klacht binnen de normale ontwikkeling past of niet
    • 'Knik' in de ontwikkeling herkennen
    • Rekening houden met ontwikkelingsfase bij anamnese/ lichamelijk onderzoek
  • 1603753200 PR onderzoek neonaat & zuigeling

  • Centrale cyanose kan het beste aan de tong gezien worden
  • 'Clubbing' van de vingers
    Clubbing van de vingers wordt vaak geassocieerd met chronische suppuratieve long aandoeningen (CF) of cyanotische congenitale hart aandoeningen. 
    • Af en toe wordt het gezien in inflammatory bowel disease en cirrose.  
  • Ademfrequentie
    • Neonaat (<4 weken)
      - Normaal: 30-50
      - Tachypneu: >60
    • Baby (<1 jaar)
      - Normaal: 25-40
      - Tachypneu: >50
    • Jonge kinderen
      - Normaal: 25-35 
      - Tachypneu: >40 
    • Oudere kinderen
      - Normaal: 20-25
      - Tachypneu: >30
  • Adem geluiden
    • Normaal = vesiculair
    • Bronchiaal = hogere tonen en de lengte van in- en expiratie zijn even lang
    • Verlengde expiratie duidt vaak op astma
  • Hoog klikend expiratoir geluid komt van distale luchtgang obstructies
  • Longziekte
  • Bij kinderen met pneumonie kan tachypneu de enige respiratoire symptoom zijn; de ausculatoire tekenen kunnen ontbreken
  • Sputum wordt amper geproduceerd door kinderen aangezien zij het doorslikken (behalve bij CF)
  • Apex bij 4e en 5e intercostale ruimte, mid-claviculaire lijn (niet palpabel in sommige kinderen)
  • Hartslag
    • < 1 jaar: 110-160
    • 2-5 jaar: 95-150
    • 5-12 jaar: 80-120
    • >12 jaar: 60-100
  • Tekenen van hartfalen in kinderen:
    • Slecht voeden/ afnemende groei
    • Zweten
    • Tachypneu
    • Tachycardie
    • Gallop ritme
    • Cardiomegalie
    • Hepatomegalie 
  • Lever
  • Wat zijn de radvoorwaarden voor een goede ontwikkeling?
    • Intacte zintuigen/zenuwstelsel
    • Goede gezondheid


    & 60% van de basale metabolisme wordt gebruikt door de hersenen/zenuwstelsel
  • Optimale ontwikkeling:
    • genetische aanleg
    • Stimulerende omgeving


    Een kind kan zich alleen maar optimaal ontwikkelen als de algemene gezondheid goed is, de zintuigen goed functioneren en er liefevolle aandacht en ineractie is met een of meerdere verzorgers die het kind ook prikkels en spel aanbieden.  
  • Hoe meet je de ontwikkeling?
    • Groei = kwantitatief
      - Toename in aantal en grootte van cellen en weefsels
    • Ontwikkeling = kwalitatief
  • Welke ontwikkelingsvelden zijn er?
    • Grove motoriek (hoofdbalans tot lopen)
    • Fijne motoriek (kijken tot grijpen)
    • Adaptatie (toegepaste motoriek)
    • Communicatie (taal en spraak)
    • Persoonlijkheid en sociaal gedrag
  • Mijlpalen grove motoriek
    • Zitten:
      • Gemiddeld 7 mnd
      • P90 12 mnd 
    • Kruipen:
      • Gemiddeld 9 mnd
      • P90 15 mnd 
    • Los lopen:
      • Gemiddeld 12 mnd
      • P90 18 mnd
  • Mijlpalen fijne motoriek
    • Pakt voorwerp in ruglig:
      • Gemiddeld 4 mnd
      • P90 6 mnd
    • Pincetgreep:
      • Gemiddeld 10 mnd
      • P90 12 mnd
    • Stapelt 3 blokjes:
      • Gemiddeld 18 mnd
      • P90 2 jaar
  • Wat is de doelstelling van het van Wiechenonderzoek?
    • Het vroegtijdig opsporen van ontwikkelingsproblemen en -stoornissen, en het ondersteunen van de verwijzing
    • Het begeleiden van de ontwikkeling an zuigelingen en peuter en het zo goed mogelijk betrekken van de ouders hierbij
  • Welk [ercentage van de ouders bezoekt het consultatiebureau?
    95%
  • Wat zijn de primitieve reacties
    • Grijpreflex
    • Tepelzoekreflex
    • Zuigreflex
    • Asymetrische nekreflex
    • Moro reflex (schrik reactie)
  • Ontwikkeling gaat van boven naar beneden: eerst de hoofdbalans, daarna meer gericht sturen met de armen, daarna benen.
    • Hoofd -> arm -> benen 


    Ontwikkeling gaat ook van binnen naar buiten
    • Romp/schouder -> arm -> hand
  • 7-8 mnd: rotatie
    - Kind kan rollen
  • Hoe wordt het looppatroon beoordeeld?
    Zonder kleren, minstens 5 meter!
    • Symmetrie
    • Breedte gangspoor
    • Contact voeten met de vloer
    • Wendbaarheid
    • Soepelheid
    • Bewegingsrichting armen tov benen
       
  • Van wiechen kenmerken lopen
    • Loopt langs - 15 mnd
    • Loopt los - 18 mnd
    • Loopt goed los - 2 jaar
    • Loopt soepel - 3 jaar 
  • Van Wiechen spraak-taal
    • 18 maanden - 3 "woorden"
    • 2 jaar - 2-woord zinnen
    • 3 jaar - 3-woord zinnen (50% verstaanbaar)
    • 4 jaar - spontaan vertellen, vragen (>75% verstaanbaar)
  • Wat weegt mee om te beroordelen of het hier traag normaal of abnormaal betreft?
    • Gedragstoestand en interactie
    • Aantal negatieve kenmerken
    • Verdeling negatieve kenmerken over ontwikkelingsvelden
    • Mate van overschrijding P90-leeftijd
    • Anamnese, lichamelijk onderzoek
    • Alarmsymptomen
  • Lichamelijke kenmerken
    • Brushfieldse spots - Down 
    • Cafe au lait -> Recklinghausen
      - >6 veracht op neurofibro
    • Viervingerplooi - Down
    • Witte haarlok - Waardenburg syndroom 
      - gehoorverlies & veranderingen in pigmentatie
  • Wat zijn de alarmsymptomen?
    • Asymmetrie
      - er is geen voorkeursrichting in het 1e jaar
    • Bewegingsarmoede
    • Hypotonie
    • Stereotypie
      - steeds dezelfde bewegingen
    • Geen reactie op licht of geluid
    • Regressie
  • Gowers sign: geen kracht om rechtop te staan
    - Spierziekte
  • Hydrocefalus: sterotype blikrichting van de ogen naar beneden. 
    - Liqor kan niet worden afgevoerd (aquaductstenose)
    - sunset fenomeen: verhoogde intracraniale druk
  • Rechts: meisje 6 mnd spastische kwadriplegie 
    Vuistjes en scharen van de benen
    • Elk kind ontwikkelt in zijn/haar temp
    • Het Van Wiechenonderzoek hanteert P90-leeftijden
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.

Samenvatting - Class notes - Groei & Ontwikkeling

  • 1490050800 Week 1

  • Wat is een mola hyatitosa?
    Noem een chromosoomafwijking waarbij dit voorkomt?
    Een zwangerschap waarbij er alleen een placenta ontstaat, en geen embryo. De placenta is ook abnormaal: hij bestaat uit allemaal blaasjes. 

    Dit komt voor bij triploidie + extra paternale set
  • Hoeveel chromosomen heeft iemand met triploidie?
    Meestal paternaal of maternaal? 
    Wat zijn de opties hoe het is gekomen in beide gevallen?
    Wat gebeurd er in beide gevallen?
    Wat zie je in het bloed wat betreft hCg en Papp A?
    69 (23+23+23)
    Meestal (90% van de gevallen paternaal). 
    Paternaal: of door twee zaadcellen bevructe eicel, of een zaadcel met het dubbele aantal chromosomen. 

    - Mola hydatitosa 
    - hCG hoog en PAPP A laag

    Maternaal: de bevruchte eicel had 46 chromosomen ipv 23. 
    - ernstige aangeboren afwijkingen en groeivertraging
    - hcG en PAPP A laag
  • Noem een anatomische afwijking die je op een echo kunt zien in het 1e trimester bij syndroom van Down?
    Noem twee anatomische afwijkingen die je op een echo kunt zien in het 2e/3e trimester bij syndroom van Down? (niet alle gevallen dus + percentages hoe vaak het voorkomt)
    1e trimester: verdikte nekplooi
    2e/3e trimester:
    - Atrioventriculair septumdefect: gat in het midden van het hart tussen de boezems en kamers + maar 1 AV klep. Dit komt in 50% van de gevallen voor. 
    - Double bubble: afsluiting van maag naar duodenum waardoor je op de echo twee holtes ziet: maag en uitgezet duodenum door afsluiting. Dit komt in 30% van de gevallen voor. 
  • Hoe heten de syndromen die ontstaan bij:
    - Trisomie 13
    - Trisomie 18
    13 = Patau
    18 = Edwards
  • Wat is een normaal geboortegewicht?
    Welkk gewicht bij Down?
    En bij trisomie 13?
    En bij trisomie 18? 
    En bij triploidie?
    Normaal is 3400 gram. 
    Down is 3000 gram (dus moeilijk op te sporen op deze manier)
    Trisomie 13 is 2600 gram
    Trisomie 18 is 2260 gram
    Triploide is 1800 gram. 
  • Uit welke 3 onderdelen bestaat de combinatietest?

    Waar wordt er naar gekeken bij de NIPT-test? 

    Welke test is sensitiever? Waarom is NIPT niet 100% sensitief?
    Combinatietest:
    1. Nekplooit (NT) meting
    2. Serum: PAPP-A (bij Down verlaagd) & hCG (bij Down verhoogd)
    3. Maternale leeftijd (hoe hoger, hoe meer kans)

    NIPT test:
    Maternaal bloed wordt bestudeerd. Hierin zitten ook stukjes foetaal DNA. De ratio maternaal/foetaal wordt bekeken en als deze 1/1 is, is het (waarschijnlijk) goed. Bij trisomie 21 heb je bij chromosoom 21 geen 1/1 ratio, maar 1/1.5. 

    NIPT is sensitiever, maar niet 100%. Dit komt omdat er ook placentaire chromosomen in het bloed van de moeder komen het soms zo kan zijn dat hier na de bevruchting delingsfouten hebben opgetreden, waardoor hier een trisomie 21 aanwezig is, maar in de foetus niet. je weet echter bij het onderzoek niet of het een foetaal DNA is waarnaar je kijkt of placentair DNA. Dus daarom soms fout positieve uitslagen. 
  • Vruchtwaterpunctie & vlokkentest: 
    - vanaf welke week mogelijk?
    - welk weefsel wordt getest?
    - hoe wordt dit weefsel verkregen?
    - welke onderzoeken?
    Vruchtwaterpunctie: 
    - Vanaf 16 weken mogelijk
    - Vruchtwater met daarin foetaal DNA
    - Naald opzuigen via de buikwand
    - Karyogram of sneltest

    Vlokkentest:
    - Tussen de 11 en 14 weken mogelijk
    - Placentair weefsel wordt bekeken
    - Via de buikwand of via de baarmoedermond
    - Karyogram of sneltest
  • Drie grote groepen chromosoomafwijkingen bij Down:
    - Uitleg ontstaan en wel of niet erfelijk
    - Percentages hoeveel procent van Down zo ontstaat
    - Symptomen bij alle kinderen zelfde of wisselend?

    - Naast deze drie grote groepen: welke twee andere opties zijn er tot het leiden van syndroom van Down?
    1. Losse trisomie 21
    - Niet erfelijk. Maternaal wordt er twee keer het 21 chromosoom doorgegeven waardoor bij bevruchting een trisomie 21 ontstaat. Dit kan omdat chrom 21 klein is en dus makkelijk 'extra' wordt doorgegeven zonder detectie en afbreken van zwangerschap door het lichaam. Hoe ouder de eicel hoe meer kans.
    - 95% van alle kinderen met Down hebben deze afwijking. 
    - Symptomen bij alle kinderen ongeveer hetzelfde

    2. Translocatie trisomie
    - Wel erfelijk. Er zijn drie chromosomen 21 alleen zit 1 van de drie aan een ander chromosoom geplakt. Dit chromosoom was bij 1 van de ouders al aanwezig (en deze ouder had dan 1 chrom 21). Nu wordt het chromsoom 21 doorgeven van moeder en vader en komt het translocatie chromsoom er ook bij waardoor het een trisomie wordt. 
    - 3-4 % van alle kinderen met Down hebben deze afwijking. 
    - Symptomen  bij alle kinderen ongeveer hetzelfde

    3. Mozaiek Down
    - Niet erfelijk. Hierbij vinden er mutaties plaats na bevruchting of tijdens bevruchting waardoor in sommige cellen een trisomie 21 ontstaat, maar niet in alle
    - 0,5% van alle kinderen met Down hebben deze afwijking
    - Symptomen bij de kinderen met Mozaiek Down zijn allemaal heel verschillend omdat het er aan ligt in welke cellen de trisomie zit (bijvoorbeeld: hersencellen = mentale retardatie, lichaamscellen = lichamelijke retardatie).

    Twee andere opties:
    1. Duplicatie van de kritische regio in het chromsoom zelf
    2. Reciproque translocatie van de kritische regio naar een ander chromosoom
  • Noem 4 uiterlijke kenmerken waarop je bedacht moet zijn bij een verdenking syndroom van Down?

    Noem 8 niet-uiterlijke kenmerken die kunnen voorkomen bij syndroom van Down?
    Zeg iets over Down op oudere leeftijd (boven de 50)?
    1. Meer ruimte tussen de 1e en 2e teen
    2. Vergrote of slap hangende tong
    3. Scheefstaande ogen + extra huidplooit ooghoeken
    4. Kleinere, meer naar achter staande oren

    1. Mentale retardatie (verschillend in ernst)
    2. Strabismus
    3. Slechthorendheid
    4. Atriumventriculair septumdefect
    5. Gastro-intestinale afwijkingen (double bubble)
    6. Hypothyreoidie
    7. Coeliakie
    8. Verhoogd risico op leukemie en andere tumoren op laterale leeftijd

    Down op oudere leeftijd zorgt voor het eerder ouder worden dan een normaal iemand, bijvoorbeeld: eerder moeite met ADL, eerder alzheimer (60 jaar meer dan 50% van Down heeft Alzheimer). 
  • Wat zie je aan PAPP A en hCG bij chromosoom 21 trisomie?
    PAPP A = verlaagd
    hCG = verhoogd
  • Wat is de functie van hCG in de vroege zwangerschap?
    Het in stand houden van het corpus luteum wat progesteron maakt totdat de placenta deze functie overneemt
  • Tussen welke tijd precies moet het serum onderzoek van de combinatietest worden verricht? 
    Tussen welke tijd de nekplooimeting?
    Serum: Tussen de 8-13 4/7 weken
    Nekplooi: 11-13 6/7 weken
  • Snap dit!! Likelihoodratios.
    :)
  • Voor welk risico (en hoger) heeft iemand recht op vervolgonderzoek?
    Risico van 1/200 of hoger
  • Leg in eigen woorden uit wat MoM is?
    MoM is een getal wat betekend: X keer hoger dan de mediaan
  • Waar wordt hCG gemaakt?
    Noem 3 mogelijkheden waardoor hCG verhoogd is naast chromosoomafwijkingen?
    hCG wordt gemaakt door de syncitiotrofoblast (later de placenta). 

    1. Tweeling
    2. 2e lege vruchtzak
    3. Bloedverlies ten tijde van bloedafname
  • Wat is het voordeel van de vlokkentest? Wat is het nadeel?
    Wat is het voordeel van de vruchtwater punctie? Nadeel?
    Wat is het voordeel van de NIPT/cfDNA test? Nadeel?
    Vlokkentest voordeel: kan snel: vanaf 11 weken
    Nadeel: 1-2 risico op mozaieken of discrepanties tussen placenta en embryo

    Vruchtwaterpunctie voordeel: cellen van het kind zelf
    Nadeel: kan pas veilig vanaf 16 weken

    NIPT of cfDNA voordeel: 
    - geen risico op verlies zwangerschap
    - kan vanaf 10 weken tot eind van de zwangerschap
    - hoge sensitiviteit (99,7)

    Nadelen:
    - Alleen trisomie 21, 18, 31 (dus niet geheel karyotype)
    - Het kan DNA van de placenta zijn, dus na deze test is altijd een vruchtwaterpunctie nodig voor zekerheid
    - Niet betrouwbaar bij aanwezigheid 2e lege vruchtzak/minder betrouwbaar bij tweelingen
  • Noem kansen op miskraam bij deze afwijkingen:
    - Down
    - Turner
    - Edwards
    - Patau
    Down = 77%
    Turner = 99%
    Edwards = 94%
    Patau = 96%
  • Hoeveel procent kans op miskraam na vlokken/vruchtwater test?
    0,5-1%
  • Waarom bij ouderen meer kans op chromosoomafwijkingen?
    Bij oudere zwangeren ontstaan er meer delingsfouten in de meiose van de eicel. Nondysjunctie in meiose I of II
  • Mitose: beschrijf de fasen
    Profase
    Metafase
    Anafase
    Telofase
    Profase: vorming van spoelfiguur, verdwijnen kernmembraan, spiralisatie en aanhechting van de chromosomen.

    Metafase: Chromosomen liggen in het equatoriaal vlak en de centromeren delen zich in twee: er ontstaan nu twee chromatiden. 

    Anafase: De chromosomen worden naar de polen getrokken door de verkorting van de spoeldraden.

    Telofase: Despiralisatie van de chromosomen en worden weer lange dunne draden. Er worden nieuwe kernen gevormd. Celdeling volgt. 
  • Beschrijf en snap dit
    :)
  • Noem 2 sneltesten voor chromosoomafwijkingen? Noem 2 nadelen van de sneltesten:
    QF PCR: Een sneltest dat binnen 48 uur chromosoomafwijkingen kan detecteren. Het kijkt naar 13, 18 en 21 en XY
    FISH: fluorescentie

    Nadelen: 
    1. Je kan niet zien of het om een losse of translokatie afwijkingen gaat
    2. Er kan maar naar een bepaald aantal afwijkingen worden gekeeken
  • Welke 4 dingen beinvloeden de betrouwbaarheid van de cfDNA/NIPT?
    1. Meerlingen
    2. Aanwezigheid 2e lege vruchtzak
    3. Hartactie (no idea)
    4. Gewicht van de zwangere (bij overgewicht is de test minder betrouwbaar omdat de fractie foetaal DNA in het plasma dan lager is)
  • Wat zijn acrocentrische chromosomen en welke zijn dit?
    Chromosomen waarbij het centromeer zich dicht bij het eind van de chromosoom bevindt en bevat de korte arm geen coderend DNA. Dit zijn 13 tot 15 en 21 tot 22.
  • Wat is een Robertsoniaanse translocatie?
    Een uitwisseling van twee stukjes van verschillende chromosomen bij de acrocentrische chromosomen. 14;21. De lange armen gaan samen en de korte armen. De korte overleven het vaak niet.
  • Snap dit
    :)
  • Snap dit
    :)
  • SNAP DIT
    !!
  • Wat is het verschil in verhouding van normale en afwijkende geslachtscellen bij non-disjunctie in de eerste en tweede meiotische deling?
    Eerste: 100% afwijkend
    Tweede: 50% afwijkend
  • Wat is de cytogenetische schrijfwijze bij een translocatie in band 4q34 en 15q14 bij een mannelijke gebalanceerde translocatiedrager?
    46,XY,t(4;15)(q34;q14)
  • Beschrijf het verschil tussen Robertsoniaanse en reciproque translocatie:
    Robertsoniaans: fusie lange armen van acrocentrische chromosomen

    Reciproque: uitwisseling chromosoomsegment (deel van lange of korte arm) tussen chromosomen. 
  • Welk gen op chromosoom 21 zorgt ervoor dat Down patienten meer kans hebben op alzheimer? en welk gen op leukemie? waarom hebben ze minder kans op solide tumoren?
    Alzheimer: APP
    Leukemie: AML1
    Solide tumoren: Er liggen tumorsuppressorgenen op chromosoom 21, die nu in drievoud aanwezig zijn
  • Blz. 23 blokboek: casus 3b
    snap dit
  • Wat is Prader Willi? Hoe ontstaat het? Bij welke meiotische deling ontstaat deze fout?
    Het zijn allebei UPD's = uniparentale disomie = je krijgt beide chromosomen van 1 ouders ipv van twee ouders. 

    Prader Willi:
    Je mist het allel van vader op chromosoom 15. Je hebt dus 2 chromosomen 15 van moeder gekregen. 

    2e meiotische deling
  • Maternale aanpassingen, leg uit wat er veranderd aan het respiratoir systeem:
    - zuurstofconsumptie:
    - zuurbase
    - volumina
    - kortademigheid later in de zwangerschap


    15-20% meer zuurstofconsumptie = pCO2 omlaag = zuur/base evenwicht verstoord = nieren scheiden bicarbonaat en natrium uit = plasma osmolaliteit lager.
    Door dat het diafragma hoger komt te liggen is er een kleiner restvolume. Het tuigvolume en IRV is groter omdat er meer zuurstof moet worden ingeademd. 

    later in de zwangerschap kan iemand last hebben van kortademigheid doordat de baarmoeder steeds hoger komt te liggen en het ribskelet meer horizontaal komt te staan= minder uitzetten. Er is echter niks mis met de gaswisseling. Bloedgassen worden juist beter. 
  • Maternale aanpassingen in de zwangerschap: cardiovasculair:
    - Rugliggen
    - CO en bloeddruk
    - rode cel massa, plasma en oedeem
    - bloedbeeld
    - WHO definitie anemie bij een zwangere en waarom hebben zwangere meer kans op anemie?
    - anti en procoagulanten: zeg hier iets over + voordeel en nadeel
    - Rugliggen: een zwangere mag niet op de rug liggen want dan wordt de vena cava inf dichtgedrukt = minder veneuze return = CO daling = hypotensie
    - CO en bloeddruk: neemt met 50% toe in de zwangerschap en bloeddruk neemt af (doordat de vaten gaan openstaan, vooral in het begin)
    - rode cel massa neemt met 25% toe, plasma neemt met 40% toe = netto: verdunning. Gevolg = lage Hb en lage colloid osmotische druk = extravasatie van vocht = oedeem
    - bloedbeeld:
    verhoogd:
    - MCV 
    - BSE
    - Leuko's
    verlaagd:
    - Hb
    - Ht
    - Ery's

    - Anemie bij zwangere: 6,8 Hb mmol/L. Zwangere hebben meer kans op anemie doordat ze 1 g/dag extra ijzer nodig hebben. 

    - Minder anticoagulanten (proteine S en antitrombine)
    - Meer procoagulanten (VWF, Factor 8, Fibrinogeen)
    Voordeel: minder bloeding bij de bevalling
    Nadeel: verhoogde kans op trombo-embolien tijdens de zwangerschap
  • Maternale aanpassingen tijdens de zwangerschap: nieren
    - GFR en RAAS
    - Glucose in de urine? diabetes?
    - Invloed progesteron?
    - Door de verhoogde CO meer door de nieren (60%) = GFR omhoog, maar de tubulusresorptie blijft gelijk. Hierdoor plas je meer met daarin stoffen die normaal geresorbeerd zouden worden. Hierdoor een lagere bloeddruk dus RAAS staat aan. 

    - Geen diabetes maar het proces hierboven. 

    - Progesteron relaxeert gladde spieren = nierbekken en ureteren = verhoogde kans op stase = verhoogde kans op UWI's 
  • Welke 5 hormonen worden door de placenta geproduceerd en wat is hun functie?
    1. HPL (humaan placentaal lactogeen) = verhoging lipiden en glucose in het bloed
    2. hCG = in stand houden corpus luteum en oestrogeenproductie reguleren
    3. Progesteron = relaxeren gladde spieren waaronder de uterus zodat de baby er niet uit wordt gegooid
    4. Oestrogeen = opbouw borstweefsel en uteriene groei
    5. CRH = meer cortisol
  • Door welke twee factoren zijn zwangere vrouwen vaak geobstipeerd?
    1. Progesteron = relaxatie gladden spieren = geen peristaltiek
    2. CRH = cortisol, sympaticus, darm platleggen
  • Wat gebeurd er met de schildklier in de zwangerschap:
    Synthese T3 en T4 gaat omhoog door verhoogde jodiumopname, echter het TBG (transporteiwit) stijgt nog meer --> minder actief T3 en T4 in de circulatie
  • Maternale aanpassing op hypothalamus en hypofyse:
    Beschrijf hoe de lactatie omhoog gaat:
    :)
  • Maternale aanpassing: maag darm stelsel
    - Wat zijn de 4 meest voorkomende klachten
    - Leg uit
    - Misselijkheid: hcg of oestrogenen niet bekend. 
    - Reflux: door progesteron effect (relaxatie sfincter), maar ook door verhoogde intra-abdominale druk en mechanisch doordat de uterus tegen diafragma zit. 
    - Constipatie: door progesteron effect en CRH
    - Aambeien: verhoogde intra-abdominale druk en constipatie en vasodilatatie
  • 3 lever/galweg aanpassingen bij zwangerschap:
    1. Intra-hepatische cholestase
    o.i.v. progesteron of oestrogeen

    2. Verhoging cholesterol
    o.i.v. oestrogeen

    3. Galstenen
    o.i.v. progesteron effect: relaxatie spierweefsel = vertraagde lediging = stase = kans op stenen
  • 3 veranderingen bij zwangeren aan de huid:
    1. Spider naevie door vasodilatatie 
    Trekken na de zwangerschap helemaal weg

    2. Pigmentatie van de linea alba = donkere streep over de buik. 
    Trekt geheel weg na de zwangerschap
    Veroorzaakt door melanocyt-stimulerend hormoon door de placenta

    3. Striae gravidarum door oestrogenen
    Blijven bestaan na de zwangerschap
  • Metabole veranderingen zwangerschap:
    - Insuline huishouding
    - hoe veel sneller is het metabolisme?
    Eerste helft zwangerschap: verhoging insuline gevoeligheid = glucose voor jezelf houden 

    Tweede helft zwangerschap: verhoging insuline resistentie = glucose naar het kind

    - 20% sneller metabolisme
  • Zeg iets over de calcium huishouding in de zwangerschap
    :)
  • Noem 3 redenen waarom je zwangerschap als een soort ontsteking kan zien?
    1. Moeder heeft een hogere lichaamstemperatuur
    2. Moeder heeft een leukocytose (meer leuko's)
    3. Moeder heeft verhoogde pro-inflammatoire cytokines
  • Wat is een vroege miskraam?
    Wat is een late miskraam?
    Vroeg: spontaan verlies zwangerschap voor 12 weken
    Laat: na 12 weken
  • Twee manieren om zwangerschapsduur te berekenen:
    1 = vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie
    2 = CRL (crown-rump-length): lengte van kruin tot stuit (hoeveel weken daarmee corresponderen) + 14 dagen
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.

Samenvatting - Class notes - Groei en ontwikkeling

  • 1488754800 week 1

  • Syndroom van down
    - losse trisomie: 95%
    - translocatie 3-4%
    - mozaik downsyndroom (<0,5%)
  • Syndroom van down na de geboorte
    • geen bijzondere geboorterisico's
    • verstandelijke handicap 100%
    • hartafwijkingen (30-40%)
    • gastointestinale afwijkingen 10-18%
    • slechthorendheid 90%
    • strabismus. hypothyreoidie; coeliakie
    • relatief verhoogd risico op leukemie en tumoren (retinoblastoom, pancreas en bottumoren)
  • Levensverwachting met SvD
    > 60 jaar
  • Vruchtbaarheid jongens met svd
    in regel onvruchtbaar
  • Vruchtbaarheid meisjes met svd
    Vruchtbaar met een hoge kans op het SvD
  • Latere leeftijd met svd
    • >40 jr problemen met ADL en cognitief functioneren
    • 30% depressie/obsessief-comulsive stoornis
  • Ziekte van Alzheimer en svd
    • 11% van 40-50 jr
    • 45% van de 60-70 jarigen

    • bij pathologisch onderzoek hersenen: 50 jaar eerder stapeling van Amyloid plaques
    • waarschijnlijk deels verklaring voor achteruitgang cognitie op oudere leeftijd
  • Maternale adaptatie aan de zwangerschap
    • respiratoir systeem
    • cardiovasculair systeem
    • bloed en vochthuishouding
    • hemostase
    • nieren
    • endocrien systeem
    • maag en darm
    • leven en galwegen
    • huid
    • metabole veranderingen
    • calciumhuishoouding
    • placentair transport
    • immuun systeem
  • Respiratoir systeem en zwangerschap
    • ademhalingreset op een ander niveau
    • vrouw gaat hyperventileren (doel meer O2 opname en CO2 uitwassen)
    • afwijkende bloedgassen van niet zwanger persoon (lagere pCO2)
    • ademvolume = groter, ten koste van expiratoir reserve volume
    • kortademigheid (diafragma wordt omhoog geduwd door uterus)
  • Zwangerschap en vena cava
    • compressie v. cava inferior door uterus als moeder op rug ligt
    • veneuze return naar hart daalt
    • HMV daalt, hypotensie
  • Tijdens zwangerschap samenstelling bloed
    • aantal RBC stijgt (25%)
    • plasma stijgt (40%)
    • in totaal zal Hb-concentratie dalen (hemodilutie)
    • colloid osmotische druk daalt eveneens -> oedeem
  • bloedbeeld zwangere
    • Hemoglobine: laag 6,2-7,4 (7,4-8,7)
    • hematocriet: laag 0,32 (0.40)
    minder RBC zakken sneller naar beneden
    verhoogd leukocyten aantal (zwangerschap = chronische ontsteking)
  • WHO en zwangerschap
    HB < 6,8 = anemie
  • Ijzerbehoefte en zwangerschap
    extra behoefte van 1g/dag
  • Stolling & zwangerschap
    • stollingsfactoren aan
    • Toename stollings bevorderende eiwitten (VWF, factor VIII, fibrinogeen)
    • afname stollings remmende eiwitten (proteine S en antitrombine)

    voordeel: bescherming tegen verbloeding tijdens partus
    nadeel: verhoogde kans op trombo-embolie
  • Nieren en zwangerschap
    • renale doorbloeding neemt toe met 60%
    • glomulaire filtratiesnelheid (GFR) stijgt met 60%
    • tubulaire reabsorptie blijft gelijk
    • glucosurie
    • renine -angiotensine -aldosteron systeem (RAAS) stijgt
  • Urinewegen en zwangerschap
    • relaxatie nierbekken en ureteren (progesteron-effect)
    • urinaire stase
    • verhoogde kans op UWI
  • Functies placenta (endocrien systeem)
    • gasuitwisseling ('respiratie)
    • aanvoer nutrienten ('voeding')
    • afvoer afval ('excretie')
    • synthese hormonen
  • Functies hormonen placenta
    • Humaan chorion gonadotrofine (hCG)
    • oestrogeen
    • progesteron
    • humaan placentaal lactogeen (hPL)

    -> ook corticotrphin-releasing hormone
  • hCG
    • onderhoud corpus luteum
    • reguleert oestrogeen secretie
    • moduleert moederlijk immuunrespons
  • oestrogeen
    • uteriene groei, borst ontwikkeling
  • progesteron
    relaxatie (alle) glad spierweefsel
  • humaan placentaal lactogeen
    verhoogt beschikbaarheid glucose en lipiden
  • Schildklier en zwangerschap
    • Jodium opname stijgt
    • totaal T3 n T4 stijgt
    • thyroid binding globulin (TBG) stijgt
    • meer binding T3 en T4
    • vrij T3 en T4 (actieve vorm) stijgt
  • Zwangerschap: hypothalamus en hypofyse
    Placenta: oestrogeen stijgt -> hypothalamus: TRH stijgt -> Hypofyse voorkwab" prolactine stijgt -> lactatie

    Hypofyse achterkwab: oxytocine stijgt -> lactatie
  • Maag en darm & zwangerschap
    • misselijkheid en braken
    vooral 1e 16 weken, mogelijk door hCG of oestrogeen
    • Gastro-oesofageale reflux
    door verhoogde intra abdominale druk en relaxatie lagere oesofageale sfincter (progesteron)
    • constipatie
    relaxatie glad spierweefsel van de darm
    • hemorroiden
    door constipatie, intra-abdominale drukverhoging en vasodilatatie
  • Lever en galwegen en zwangerschap
    • milde intrahepatische cholestase
    o.i.v. progesteron of oestrogeen
    • verhoging concentratie serum cholesterol
    o.i.v. oestrogenen
    • galstenen
    vertraagde ontlediging galblaas o.i.v. progesteron
  • Huid en zwangerschap
    Hyperperfusie en hyperpygmentatie
    • toename doorbloeding
    als onderdeel gegeneraliseerde vasodilatatie

    • hyperpigmentatie
    o.i.v. melanocyt-stimulerend hormoon uit de placenta
    • striae gravidarum
    o.i.v. oestrogenen
  • Metabole veranderingen en zwangerschap
    • metabolisme 20% sneller
    • gewichtstoename van gemiddeld 12 kg
    • eerste helft zwangerschap insuline gevoeligheid
    toename glycogeensynthese
    toename vetdepositie
    toename aminozuurtransport de cel in
    • tweede helft zwangerschap verhoogde insuline resistentie
    toename bloedglucoseconcentratie
    toename plasma lipiden
    • zwangerschap is diabetogeen
    cortisol, progesteron, oestrogeen en hPL zijn insuline-antagonisten
    maternale insuline productie in een poging dit te compenseren
    echter relatieve maternale insuline resistentie in 2e helft zwangerschap
  • Calciumhuishouding en zwangerschap
    • foetus heet 20-30 g calcium nodig voor de ontwikkeling van het skelet
    • intestinale absorptie in maternale darm neemt toe
    • actief enzym-gemedierd transport van calcium door de placenta
  • Passieve diffusie placenta
    CO2, O2, H2O
  • gefaciliteerde diffusie placenta en zwangerschap
    glucose
  • actief transport placenta en zwangerschap
    aminozuren, calcium, ijzer, vitamines, vetzuren
  • Transport door celorganellen placenta
    Immunoglobuline G
  • O2 transport bij zwangerschap
    Foetaal Hb (HbF) heeft een ogere affiniteit voor O2
  • Immunologisch gezien is de foetus een ' allograft'
    juist
  • Op de placenta komen niet de klassieke HLA-genen tot expressie
    juist
  • HLA-G expressie is specifiek voor de placenta
    Juist
  • Moeder heef leukocytosis
    juist
  • Moeder heeft verhoogde pro-inflammatoir cytokines (TNF-alfa, IL-6)
    Juist
  • 'Shift' naar een Th2 type inflammatoire respons
    Juist
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.

Laatst toegevoegde flashcards

Wat is consitutioneel eczeem?
  • Consituioneel eczeem = atopisch eczeem = neurodermitis
  • Consitutioneel eczeem is een inflammatoire eczemateuze huidaandoening in atopische individuen 
    - Dit is vaak geassocieerd met hooikoorts en/of astma
  • Daarnaast is er bijna altijd een verhoogd IgE aanwezig


* Onder het atopisch syndroom vallen dus hooikoorts (rhinoconjunctivitis), astma en constitutioneel eczee,. 
  • Meestal is er ook een sterke associatie met voedselallergieen
Kans op ontwikkelen allergie
  • Beide ouders niet allergisch - 10%
  • Een broer of zus is allergisch - 20%
  • Een ouder is allergisch - 40%
  • Beide ouders allergisch - 60%
  • Beide ouders en broer/zus allergisch - 80%
Welke factoren zijn van invloed op de ontwikkeling van allergieen?
  • Erfelijk
  • Omgevingsfactoren
    • Gezinsgrootte
    • Woonplaats
    • Creche
  • Eigenschappen afweersysteem/huidbarriere
  • Microbioom
Wat is de biodiversiteit theorie?
  • Verandering van darmmicrobioom op zeer jonge leeftijd correleert met toenemende prevalentie van immuundysregulatie en allergische aandoeningen
  • Er is een link tussen de westerse leefstijlm microbiota en ziekteontwikkeling
Wat is de hygiene hypothese?
Er is een gebrak aan blootstelling aan infecties op kinderlleeftijd en dat remt de normale immuunontwikkeling en predisponeert astma en allergie. 
  • Klachten zoals astma en eczeem zouden minder voorkomen bij kinderen die op een boerderij opgroeien, omdat ze meer blootstelling hebben aan verschillende prikkels 
Wat is atopie?
Atopie is de aanleg van een persoon om IgE te maken specifiek gericht tegen onschuldige stoffen die in de omgeving voorkomen. 
  • Atopie is de verzamelnaam voor astma, allergie en eczeem 
Hypothalaam
  • Functioneel:
    • Consitituinal delay of growth and puberty (CDGP)
    • Chronische ziekte
    • Excessief sporten
    • Anorexia nervosa
  • Permanent:
    • Migratiestoornis GnRH neuronen
    • Idiop hypogonadotroop hypogonadisme
Hypofysair
  • Tumoren oa:
    • Craniohapryngioo,
    • Prolactinoom
  • Midlinedefecten
  • Radiotherapie
Gonadaal
  • Chromosomaal (XO, XXY, XO/XY)
    - Turner syndroom
  • Syndromaal
  • Chemotherapie
  • Metabole ziekte
  • Trauma, torsio 
Laat of afwijkend?
  • Laat: 
    • Later dan normaal
    • Normaal beloop van de puberteit
    • Vaak familiair patroon
  • Afwijkend: puberteit komt niet op gang of stopt voortijdig (puberal arrest)