Samenvatting Class notes - medische genetica

250 Flashcards en notities
1 Studenten
  • Deze samenvatting

  • +380.000 andere samenvattingen

  • Een unieke studietool

  • Een oefentool voor deze samenvatting

  • Studiecoaching met filmpjes

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

PREMIUM samenvattingen zijn gecontroleerd op kwaliteit en speciaal geselecteerd om je leerdoelen nog sneller te kunnen bereiken!

Samenvatting - Class notes - medische genetica

  • 1446332400 college 1

  • op welk gebied word vooral in ziekenhuis anar gekeken?
    individueel ...
    hoog klinische penetratie
    lage relatieve risico
  • de omgeving en signalen zorgen voor het uiten of niet uiten van genen
  • waarvoor gebruik je de kennis?
    diagnose
    therapy
    voorkomen
  • wat kan het effect zijn van genen op geneesmiddelen?
    het is genetisch vastgelegd hoe e op medicijnen reageerd. zowel de goede als de bijwerkingen
  • wat izjn oorzaken van ziektes?
    omgevingsfaktoren
    genetische factoren
    deels genetisch deels omgeving
  • welkte type genetische ziektes izjn er?
    cromosoom afwijkingen
    monogene aandoeningen
    multifactoriele aandoeningen?
  • kenemreken monogene aandoeningen?
    vaak zeldzaam
    1-2 sterke mutaties
  • kenmerken multifactoriele aandoeningen?
    vaak algemeen voorkomend
    combinatie omgevingen eng enen
    oorzaak door veel zwakke mutaties
  • wat betekened medische genetica?
    achterhalen van de rol die genetica speelt in de ontwikkeling van humane ziektes
  • wat is genetisch counceling?
    een communicatie proces dat zich ebzighoud met de menselijke problemen geassocieerd met het verkomen of de kans op het voorkomen van een genetischce aandoeing in een famielie
  • hoe ontstaan chromosoom afwijkingen?
    numeriek:
    aneuploidies: exrta of ontbrekend
  • hoe kun je een trisomie krijgen?
    in meiose 1 of meiose 2
  • wat verschil tussen meiose 1 en 2 trisomie?
    meiose 1 heb je van alle genen een
    meiose 2 heb je van het tweede gen een extra stuk
  • wat is een reciproke translokatisie?
    brueken in twee vershcillende chromosomen beide chromosomen wisselen fragmenten uit
  • wat is gevolg van reciproke translokatie?
    bij geslachtscellen kan je ongeballanceert genend oorgeven.
    partieel trisomie en partieel monosomie1
  • wat is robertsoniaanse translocatie?
    2 lange q armen van twee vershcillende acrocentrische chromosomen versmelten. de korten p armen gaan verloren
  • wat is karyotypering?
    rangschikken van uitgeknipte tijdens celdeling gefotografeerde chromosomen op grond van lengte plaatsvan centromeer en...
  • wat is fish?
    detectie aan- of afwezichheid van een bepaalde genomisc regio met fluoricent gelebaled dna met behulp van een probew
  • hoe werkt fish?
    chromosomen op glaasje zetten
    probe labebelen aan dna
    lijkt door miscroskoop waart zichbaar is
  • welke soorten probes heb je?
    cennnntromeer probes
    chromosoom specifieke unieke probes
    probes die het gehele chromosoom aankleuren (mnulticolor probes
  • wat kun  je met fish?
    numerieke aafwijkeingen aantonen
    kleine delaties
    detecties van structurele afwijkingen
  • 1446418800 college 2

  • chormosome afwijkingen komen door grote mutatie op chromosom niveasu
  • monogame aandoeningen komen door kleine mutaties niet zichtbaar met fish of karyotiedingetje
  • welk puntmutaties zijn er?
    silent mutation
    amnicid verandering
    stop mutation (non sence)
  • hoe werkt pcr?
    primers/
    denaturatie->dubbbel naar enkelstrengs
    primers die eraan vast plakken
    dan afleizen
    dna vermenugvuldiging
  • hoe dna sequencing?
    je labeld de dna met gelabeld nucleotides: dankijk je heover welke zit met electoreferece(kan ook met chromodinges) je begint met de verste en dan steeds dichterbij end at is de volgorde
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.

Voorbeelden van vragen in deze samenvatting

op welk gebied word vooral in ziekenhuis anar gekeken?
1
waarvoor gebruik je de kennis?
1
wat kan het effect zijn van genen op geneesmiddelen?
1
wat izjn oorzaken van ziektes?
1
Pagina 1 van 51