Samenvatting Class notes - pathogenetica

Vak
- pathogenetica
- prof. Peelman
- 2020 - 2021
- Ugent
- Diergeneeskunde
101 Flashcards en notities
1 Studenten
  • Deze samenvatting

  • +380.000 andere samenvattingen

  • Een unieke studietool

  • Een oefentool voor deze samenvatting

  • Studiecoaching met filmpjes

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Samenvatting - Class notes - pathogenetica

  • 1581375600 inleiding les 1

  • Wat is een fenokopie?
    Een fenotype veroorzaakt door milieu-invloeden dat identiek is aan het fenotype veroorzaakt door een mutatie
  • Geef kort voorbeelden van fenokopieën
    - warfarine<-> hemofilie A, hemofilie B
    - eten van locoweeds<-> alfa-mannosidase is kapot door mutatie
    - creeper door deletie of door injecteren van eieren met insuline
  • Waar werkt warfarine op in?
    Zo dus, oplossing is om vit. K te geven en natuurlijk warfarine eruit te halen
  • Wat is het fenotype van alfa-mannosidose bij het rund?
    Dieren zijn normaal bij de geboorte, maar krijgen progressief toenemende neurologische storingen--> agressief, ongecontroleerde bewegingen door opstapeling van mannoserijke oligosacchariden in de lysosomen van voornamelijk neuronen
  • Wat is het genotype van alfa-mannosidose bij het rund?
    Recessieve aandoening als gevolg van een mutatie in het gen coderend voor lysosomaal alfa-mannosidase
  • Wat is de fenokopie van alfa-mannosidose bij het rund?
    Eten van locoweeds bijvoorbeeld swainsona met swainsonine--> inhibitor van alfa-mannosidase
  • Geef voorbeelden van ziekten waarbij gebruik is gemaakt van vergelijkende genetica om te onderzoeken welk gen ervoor verantwoordelijk was
    - maligne hyperthermie=stressgevoeligheid bij varkens, kwam ook bij mensen voor en daar was het beter gekend. Zit in RYR1=calciumkanaal in spieren 
    - hemofilie B bij mens, varken, rund, kat en hond. Gly is gly in coagulatiefactor IX, waardoor 3e structuur niet gevormd kan worden
    - alexander disease bij labrador, ook bij mens. Mutatie in glial fibrillary acidic protein.
  • Wat zijn oude mutaties?
    Dezelfde mutatie is aanwezig in evolutief nauw verwante dieren
  • Geef voorbeelden van oude mutaties
    - NAT bij honden: geen enkele hond heeft het, ook wolven, vos en jakhals hebben het niet
    - fibromelanosis: kwam voor bij de rode kamhoen, ook bij kippenrassen, maar niet bij elke kip (symptoom is dat ze volledig zwart zijn en zwarte eieren geven)
  • Wat is onvolledige penetrantie?
    Het % individuen met het verwachte fenotype op het totaal aantal individuen met het genotype
  • Wat is variabele expressiviteit?
    Variatie in het fenotype behorend bij hetzelfde genotype.
    kan varieren in ernst, locatie en leeftijd
  • Geef een voorbeeld van onvolledige penetrantie
    Degeneratieve myelopathie bij de hond= ernstige neurodegeneratieve aandoening van het ruggenmerg
  • 1581462000 deel inleiding+ DNA beschadigingen en mutagenese

  • Wat is compound heterozygoot?
    Dit, 2 verschillende recessieve aandoeningen kunnen toch voor een aangetast dier zorgen
  • Welke types van DNA-beschadigingen zijn er?
    - inbouw verkeerde base= mismatch
    - verlies base, vb is depurinatie
    - wijziging bas, vb alkylatie, T-dimeer
    - enkelstrengige breuk
    - dubbelstrengige breuk
    - dovalente verbinding complementaire strengen--> geen replicatie meer, zoals bij mitomycine C
  • Wat is een epi-allel?
    Een verandering in chromatinestructuur waarbij de DNA sequentie ongewijzigd blijft en die overdraagbaar is naar de volgende generatie
  • Wat zijn metastabiele epi-allelen?
    Allelen met variabele expressie in genetisch identieke individuen als gevolg van epigenetische modificaties tijdens embryonale ontwikkeling--> sterk onderhevig aan milieu-invloeden
  • Hoe kunnen spontane mutaties optreden?
    - fouten tijdens de DNA replicatie
    - strand slippage
    - ongelijke overkruising
    - spontane deanimatie
    - spontane depurinatie
    - tautomerisatie
  • Hoe ontstaan replicatiefouten?
    Doordat DNA polymerase verkeerde basen erin zet die dan aan de editing functie ontsnappen
  • Wat is strand slippage?
    Dit dus, kan alleen voorkomen bij tandemherhalingen, vooral bij microsatellieten
  • Wat is ongelijke overkruising?
    Dit, zwart zijn herhalingssequenties. Je krijgt deletie (2) in de ene en insertie in de andere (3)
  • Geef een voorbeeld van een ziekte die ontstaan kan zijn door ongelijke overkruising of door strand slippage
    Ziekte van Huntington, normaal minder dan 35 CAG-herhalingen, met huntington zijn het er veel meer--> hoe meer, hoe erger de ziekte

    fragiel X-chromosoom(FMR), normaal 6-50 CGGs, dan 200-2000. FMR bindt op eigen promotor, waardoor de expressie geïnhibeerd wordt
  • Wat zijn de purines?
    A en G
  • Wat is tautomerisatie?
    In de enol-vorm kunnen ze meer of minder waterstofbruggen vormen, waardoor ze gematcht worden met een ander dan normaal
  • Op welke manieren kunnen mutaties geïnduceerd worden?
    - mutagene basenanalogen
    - intercalerende heterocyclische mutagenen
    - chemische mutagenen
    - straling
  • Wanneer zijn basenanalogen mutageen?
    Als ze 2 en 3 waterstofbruggen kunnen vormen, als het alleen 2 of alleen 3 is, dan is er geen probleem, want dan wordt de juiste base ingebouwd
  • Geef een voorbeeld van een intercalerende heterocyclische mutageen
    Ethidiumbromide
  • Hoe werken intercalerende heterocyclische mutagenen?
    Bij replicatie komt er dan meestal een random nucleïnezuur bij (vaak A)
  • Geef voorbeelden van chemische mutagenen
    Mosterdgas
    EMS
  • Welke defecten komen voornamelijk door ioniserende straling?
    Aneuploïdie
  • Welke defecten komen voornamelijk door niet-ioniserende straling?
    Thyminedimeren
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.