Samenvatting Class notes - pathogenetica

Vak
- pathogenetica
- prof. Peelman
- 2020 - 2021
- Ugent
- Diergeneeskunde
465 Flashcards en notities
1 Studenten
  • Deze samenvatting

  • +380.000 andere samenvattingen

  • Een unieke studietool

  • Een oefentool voor deze samenvatting

  • Studiecoaching met filmpjes

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Samenvatting - Class notes - pathogenetica

  • 1581375600 inleiding les 1

  • Wat is een fenokopie?
    Een fenotype veroorzaakt door milieu-invloeden dat identiek is aan het fenotype veroorzaakt door een mutatie
  • Geef kort voorbeelden van fenokopieën
    - warfarine<-> hemofilie A, hemofilie B
    - eten van locoweeds<-> alfa-mannosidase is kapot door mutatie
    - creeper door deletie of door injecteren van eieren met insuline
  • Waar werkt warfarine op in?
    Zo dus, oplossing is om vit. K te geven en natuurlijk warfarine eruit te halen
  • Wat is het fenotype van alfa-mannosidose bij het rund?
    Dieren zijn normaal bij de geboorte, maar krijgen progressief toenemende neurologische storingen--> agressief, ongecontroleerde bewegingen door opstapeling van mannoserijke oligosacchariden in de lysosomen van voornamelijk neuronen
  • Wat is het genotype van alfa-mannosidose bij het rund?
    Recessieve aandoening als gevolg van een mutatie in het gen coderend voor lysosomaal alfa-mannosidase
  • Wat is de fenokopie van alfa-mannosidose bij het rund?
    Eten van locoweeds bijvoorbeeld swainsona met swainsonine--> inhibitor van alfa-mannosidase
  • Geef voorbeelden van ziekten waarbij gebruik is gemaakt van vergelijkende genetica om te onderzoeken welk gen ervoor verantwoordelijk was
    - maligne hyperthermie=stressgevoeligheid bij varkens, kwam ook bij mensen voor en daar was het beter gekend. Zit in RYR1=calciumkanaal in spieren 
    - hemofilie B bij mens, varken, rund, kat en hond. Gly is gly in coagulatiefactor IX, waardoor 3e structuur niet gevormd kan worden
    - alexander disease bij labrador, ook bij mens. Mutatie in glial fibrillary acidic protein.
  • Wat zijn oude mutaties?
    Dezelfde mutatie is aanwezig in evolutief nauw verwante dieren
  • Geef voorbeelden van oude mutaties
    - NAT bij honden: geen enkele hond heeft het, ook wolven, vos en jakhals hebben het niet
    - fibromelanosis: kwam voor bij de rode kamhoen, ook bij kippenrassen, maar niet bij elke kip (symptoom is dat ze volledig zwart zijn en zwarte eieren geven)
  • Wat is onvolledige penetrantie?
    Het % individuen met het verwachte fenotype op het totaal aantal individuen met het genotype
  • Wat is variabele expressiviteit?
    Variatie in het fenotype behorend bij hetzelfde genotype.
    kan varieren in ernst, locatie en leeftijd
  • Geef een voorbeeld van onvolledige penetrantie
    Degeneratieve myelopathie bij de hond= ernstige neurodegeneratieve aandoening van het ruggenmerg
  • 1581462000 deel inleiding+ DNA beschadigingen en mutagenese

  • Wat is compound heterozygoot?
    Dit, 2 verschillende recessieve aandoeningen kunnen toch voor een aangetast dier zorgen
  • Welke types van DNA-beschadigingen zijn er?
    - inbouw verkeerde base= mismatch
    - verlies base, vb is depurinatie
    - wijziging bas, vb alkylatie, T-dimeer
    - enkelstrengige breuk
    - dubbelstrengige breuk
    - dovalente verbinding complementaire strengen--> geen replicatie meer, zoals bij mitomycine C
  • Wat is een epi-allel?
    Een verandering in chromatinestructuur waarbij de DNA sequentie ongewijzigd blijft en die overdraagbaar is naar de volgende generatie
  • Wat zijn metastabiele epi-allelen?
    Allelen met variabele expressie in genetisch identieke individuen als gevolg van epigenetische modificaties tijdens embryonale ontwikkeling--> sterk onderhevig aan milieu-invloeden
  • Hoe kunnen spontane mutaties optreden?
    - fouten tijdens de DNA replicatie
    - strand slippage
    - ongelijke overkruising
    - spontane deanimatie
    - spontane depurinatie
    - tautomerisatie
  • Hoe ontstaan replicatiefouten?
    Doordat DNA polymerase verkeerde basen erin zet die dan aan de editing functie ontsnappen
  • Wat is strand slippage?
    Dit dus, kan alleen voorkomen bij tandemherhalingen, vooral bij microsatellieten
  • Wat is ongelijke overkruising?
    Dit, zwart zijn herhalingssequenties. Je krijgt deletie (2) in de ene en insertie in de andere (3)
  • Geef een voorbeeld van een ziekte die ontstaan kan zijn door ongelijke overkruising of door strand slippage
    Ziekte van Huntington, normaal minder dan 35 CAG-herhalingen, met huntington zijn het er veel meer--> hoe meer, hoe erger de ziekte

    fragiel X-chromosoom(FMR), normaal 6-50 CGGs, dan 200-2000. FMR bindt op eigen promotor, waardoor de expressie geïnhibeerd wordt
  • Wat zijn de purines?
    A en G
  • Wat is tautomerisatie?
    In de enol-vorm kunnen ze meer of minder waterstofbruggen vormen, waardoor ze gematcht worden met een ander dan normaal
  • Op welke manieren kunnen mutaties geïnduceerd worden?
    - mutagene basenanalogen
    - intercalerende heterocyclische mutagenen
    - chemische mutagenen
    - straling
  • Wanneer zijn basenanalogen mutageen?
    Als ze 2 en 3 waterstofbruggen kunnen vormen, als het alleen 2 of alleen 3 is, dan is er geen probleem, want dan wordt de juiste base ingebouwd
  • Geef een voorbeeld van een intercalerende heterocyclische mutageen
    Ethidiumbromide
  • Hoe werken intercalerende heterocyclische mutagenen?
    Bij replicatie komt er dan meestal een random nucleïnezuur bij (vaak A)
  • Geef voorbeelden van chemische mutagenen
    Mosterdgas
    EMS
  • Welke defecten komen voornamelijk door ioniserende straling?
    Aneuploïdie
  • Welke defecten komen voornamelijk door niet-ioniserende straling?
    Thyminedimeren
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.

Laatst toegevoegde flashcards

Stel een hond is al genetisch gecontroleerd bij ouderschapscontrole. Heeft een genetische controle op erfelijke ziekten dan nog wel zin?
Ja, je kijkt naar hele andere regio's
Wat is nieuwvormingskruising?
Inkruising van F1 hybriden--> gebruikt voor inteeltlijnen
Wat is terugkruising?
Introgressie stoppen na 1 terugkoppeling
Wat is introgressie?
Nieuw kenmerk introduceren in het ras door te kruisen
Wat is het nadeel van uitkruisen?
Potentieel risico op introductie van nieuwe aandoening die nieuw is voor 1 van beide lijnen

verdunnen effect van bepaalde kenmerken (maar is nog hetzelfde ras)
Wat is uitkruisen?
Kruisen van onverwante dieren binnen hetzelfde ras
Wanneer kun je aangetaste dieren niet voor de fok gebruiken bij recessieve aandoeningen?
Wanneer de aandoening te ernstig is
--> en niet kruisen met dragers of andere aangetaste dieren
Wat zijn de nadelen van MAS?
- enkel geldig voor die populatie
- enkel geldig voor korte periode
Wat is het handigst om als staal te nemen voor een DNA test?
Bloed
Hoe werkt TaqMan assay?
Je hebt een probe en een sequencer. Wanneer de probe wordt geknipt, zal de sequencer een signaal uitzenden