Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van fysiologie/pathologie

• 1 hooftstuk 2 Genetische afwijking

  Dit is een preview. Er zijn 17 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• waarvoor kunnen de aanwezige gepaarde chromosomen voor zorgen met in geval van afwijking betrekking tot genetische afwijkingen?

  een afwijkend gen te compenseren met een normale gen op ander chromosoom ( word normaal gebruikt voor productie benodigd eiwit)

• wat gebeurd er als op beide chromosomen een recessief gen aanwezig is?

  word afwijkend eiwit wel geproduceerd, en komt ziekte volledig tot expressie

• wat gebeurd er als afwijkend gen dominant is?

  komt afwijking ook tot expressie ondanks de de aanwezigheid van normaal gen op andere chromosoom

• hoe groot is de kans dat afwijkend gen dominant is?

  beide ouders zijn dragers, de kans is een op 4 dat kind van beide ouders het afwijkende gen erft en ziekte ontwikkeld

• hoe werkt het bij afwijking genen bij mannen en vrouwen op x-chromosoom?

  man: heeft  1 x-chromosoom en zal bij afwijking gen altijd ziekte vertonen.

  vrouw: heeft 2 x-chromosomen, waarvan een normale gen bezit.

• noem functie drager met betrekking tot genetische afwijking

  -hebben aandoening niet

  -bezitten wel afwijkend gen

  
  

  (personen met recessieve autosomale genafwijking, of vrouwen met x-chromosoom)

• wanneer vind er bijna nooit gen mutatie plaats?

  -tijdens deling van geslachtscellen

  
  

  dan is genafwijking niet aanwezig in andere cellen van ouder

• wat is kenmerk van chromosoom afwijking?

  - deel chromosoom afwezig/dubbel

  -gehele chromosoom afwezig/dubbel

• welke gevolgen hebben chromosoom afwijkingen?

  - meestal zo erg dat abortus nordig

  
  

  - uitzondering: - trisomie 21

                              - X-chromosoom

• waardoor ontstaan meeste chronische aandoeningen op latere leeftijd?

  - NIET door afwijking enkel gen/chromosoom

  
  

  - WEL combinatie afwijking genen.

  --> vaak samenhang omgevingsfactoren; voeding, roken

  VB= diabetes type 2, longemfyseem, reuma