Samenvatting Geneeskunde selectie

-
107 Flashcards en notities
1 Studenten
  • Deze samenvatting

  • +380.000 andere samenvattingen

  • Een unieke studietool

  • Een oefentool voor deze samenvatting

  • Studiecoaching met filmpjes

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Samenvatting - Geneeskunde selectie

  • 1 Vander's Human Physiology

  • Door wat worden de gameten geproduceerd?
    Gonaden; de testes bij de man en de ovaria bij de vrouw.
  • Reproductie is inclusief de geboorte van de fetus.
  • Hoe worden de gonade hormonen gecontroleerd?
    Secretie van hormonen door de hypothalamus en de voorste (anterior) hypofyse.
  • Wat zijn de premaire reproductieve organen?
    Gonads/geslachtsklieren; testes en de ovaria (eierstokken)
  • Wat zijn de functies van de primaire reproductieve organen?
    1. Gametogenese: productie van reproductieve cellen (gameten); spermatozoa & ova. 
    2. Secretie van steroide hormonen: ookwel seks hormonen of gonade hormonen genoemd. De grootste zijn androgenen, oestrogenen en progesteron.
  • Wat zijn de belangrijkste steroide seks hormonen?
    1. Androgenen: testosteron & dihydrotestosteron (DHT)
    2. Oestrogenen: vooral oestradiol 
    3. Progesteron
  • Hoe gaat gametogenese bij de man (in de testes)?
    • Na mitose worden er 2 primaire spermatocyten geproduceerd, deze zijn diploid (46 chromosomen).

    •  Eerste meiotische deling: 2 secundaire spermatocyten worden geproduceerd, deze zijn haploid (23 chromosomen).
      - Hier vindt ook Crossing over en homologe chromosoom pairing. 


    • Tweede meiotische deling: 2 haploide spermatiden. 

    • Spermatogenese: golgi - kap - acromosoom - rijping
  • Wanneer vindt mitose vd germcells bij mannen plaats?
    - Enige mitose vindt plaats in de embryonische testes om een populatie van de primaire spermatocyten die aanwezig zijn bij geboorte te genereren. 
    - Mitose begint echter eigenlijk echt tijdens puberteit en gaat normaliter tijden het gehele leven door.
  • Wanneer vindt mitose vd germcells bij vrouwen plaats?
    - Bij vrouwen vindt de mitose tijdens foetale ontwikkeling plaats waarbij de primaire oocyten worden gemaakt.
  • Wat zijn bivalenten?
    - Bivalenten ontstaan tijdens het begin van de eerste meiotische deling.
    -  Hierbij paren homologe chromatiden, beide bestaand uit 2 identieke zuster chromatiden. Ze komen dan naast elkaar te staan.
    - De bivalenten zijn 23 paren van homologen chromosomen. 
    * Hierna vindt crossing-over plaats
  • Wanneer vindt de secundaire meiotische deling plaats bij mannen?
    Bij mannen gebeurt de secundaire meitotische deling constant na de puberteit waarbij de productie van spermatiden plaatsvindt.
  • Wanneer vindt de secundaire meitotische deling plaats bij vrouwen?
    De secundaire meiotische deling bij vrouwen vindt pas bij fertilizatie van de secundaire ooctocyte plaats. 

    - Dit resulteert in in de productie van een zygote (46 chromosomen, 23 van de man & 23 van de vrouw) en van de secondaire polaire lichaam (deze heeft geen functie en zal degraderen).

    * De eerste meitotische deling eindigt bij de ovulatie (eiersprong)
  • Hoe vergaat gametogenese bij de vrouw?
    - Mitose vindt tijdens de foetale ontwikkeling plaats, dit resulteert in de primaire oocyte. 

    - Vervolgens vindt de eerste meiotische deling plaats; ook hier crossing-over. Er onstaat een secundaire oocyte (23 chromosomen) en een primaire polaire lichaam (23 chromosomen). Het lichaam degradeert. 
    *  De eerste meiotische deling eindigt tijdens de ovulatie. 

    - De tweede meitotische deling vindt pas plaats bij fertilizatie met een spermatozoa. Hierbij ontstaat een zygote (46 chromosomen) en een secundaite polaire lichaam. Lichaam degradeert.
  • Grootste seks chromosoom is de X chromosoom en de kleinste de Y chromosoom.
  • De aanwezigheid van de Y chromosoom leidt tot de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsdelen (de testes); onbreken leidt tot de ontwikkeling van de ovaria.
  • Wat gebeurt er als er 2 X-chromosomen zijn (oftewel, een vrouw)?
    Als er 2 X chromosomen zijn, is er maar 1 functioneel: de non-functionele X chromosoom condenseert en vormt een nucleaire massa genaamd de seks-chromatine of Barr lichaam. (kan gezien worden met licht microscoop).
  • Wat is sekse differentiatie?
    De multiple processen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de reproductieve organen in de foetus.
  • Genen bepalen alleen direct of een individue een testes of ovaria zal ontwikkelen. De rest van de sex differentiatie hangt van de aanwezigheid van substanties geproduceerd door de genetisch bepalen gonaden af (voornamelijk de testes).
  • Hoe ontwikkelen de testes of de ovaria zich? Hoe zijn de chromosomen hierbij betrokken?
    - De mannelijke en de vrouwelijke gonades ontstaan beide vanuit de urogenitale kam (urogenital ridge).
    - T/m de 6e week van het uterine leven blijven de premordiale gonads ongedifferentieerd.
    - In de genetische man begint de testes zich te ontwikkelen tijdens de 7e week.
    - Een gen op de Y chromosoom, SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome) , is hierbij betrokken: deze komt tot expressie in de 7e week in de urigenitale kamcellen en triggert de ontwikkeling van de testes. Als de SRY gen er niet is (XX) ontwikkelen zich de ovaria.
    - De SRY eiwit is een DNA-bindend transcriptiefactor dat een scala aan genexpressies activeert die uiteindelijk tot de ontwikkeling van testes initeert.
  • Wat bevat de nog ongedifferentieerde reptroductieve tract?
    - Double genital duct systeem: Wolffian ducts & Mullarian ducts
    - Common opening: genitale ducts & urinaire systeem
  • In de man blijven de Wolffian ducts en in de vrouw de Mullarian ducts.
  • Wat gebeurt er met de ontwikkeling van de genitalien en duct systemen als er een testes is? (oftewel, een man)
    - De foetale testes secreteert testosteron en eiwithormoon anti-mullarian hormoon (AMH), ookwel Mullarian-inhibiting substance (MIS) genoemd. 
    - SRY eiwit induceert expressie van AMH, AMH zorgt voor de degradatie van het Mullarian duct systeem.  
    - Ondertussen zorgt testosteron ervoor dat de Wolffian ducts gedifferentieerd worden in de epididymis, vas deferens, ejaculatory tract en seminale vesicles. 
    - Later vormt zich de penis en de scrotum onder invloed van dihydrotestosteron (DHT).  

    SAMENVATTING:
    XY chromosoom --> expressie SRY (op Y chromosoom) --> inductie expressie AMH door sertoli cellen --> regressie Mullarian ducts --> testosteron productie Leydig cellen --> ontwikkeling Wolffian ducts --> Dihydrotosteteron --> ontwikkeling penis, scrotum & prostaat.
  • Wat is cryptorchidism?
    - Normaliter zullen de testes in de scrotum gaan onder invloed van testosteron. 
    -  Als dit misgaat, is er cryptorchidism, wat vaak voorkomt bij kinderen met te weinig adrogene secretie. 

    * Omdat spermproductie optimaal bij 2 graden lager dan lichaamstemperatuur gebeurt, is de sperproductie vaak verlaagd bij cryptorchidisme. 
    * Behandeling: hormonen & chirurgische ingrepen om testes is scrotum te plaatsen.
  • Wat gebeurt er met de ontwikkeling van de externe genitalien en de duct systemen bij een vrouw? Geen testes.
    - Vrouw heeft geen SRY gen en zal dus daardoor geen testes hebben. 
    - Omdat er geen SRY gen is, zal er ook geen testosteron en AMH secretie zijn. 
    - Zonder AMH blijft de Mullarian duct systeem en ontwikkelt het zich tot de fallopian tubes en de uterus. 
    - In de afwezigheid van testosteron, degenereren de Wolffian ducts en ontwikkelinen zich vrouwelijke externe genitalien en een vagina.
  • De ontwikkeling van normale ovarien in een 46,XX embryo en foetus komt door de afwezigheid van het SRY gen en de aanwezigheid van ovarium-determening genen.
  • Wat is de androgeen insensitiviteit syndroom?
    - Formaal heet het testicular ferminization
    - Genotype XY en de testes zijn aanwezig, maar het fenotype (externe genitalien en vagina) zijn vrouwelijk (46 XY, Female)
    - Mutatie in androgeen-receptor: onder invloed van SRY ontwikkelen de testes zich normaal en secreteren ze AMH en testosteron. AMH zorgt ervoor dat de Mullarian ducts degrederen, maar de Wolffian ducts kunnen niet reageren op het testosteron waardoor zij ook degraderen en er dus geen ducts overblijven. 
    - Het weefsel dat de externe genitalien moet worden reageert ook niet op androgenen, waardoor het uiteindelijk vrouwelijke genitalia en een vagina ontwikkelt. 
    - De testes zakt niet in in en is vaak verwijderd bij diagnose. 
    - Syndroom is vaak niet gediagnostiseerd totdat men erachter komt dat de menstruatie niet begint in de puberteit.
  • Wat is er aan de hand bij congenitale adrenal hyperplastie?
    - Te veel androgeen productie door de foetus 
    - Veroorzaakt door een partiele defect in de foetale bijnier om cortisol te produceren (mutatie enzym cortisol pathway).

    - Weinig cortisol door mutatie --> verhoogde ACTH secretie door voorste hypofyse --> verhoogde ACTH concentratie --> verhoogde productie androgenen (zelfde precursor als cortisol) --> virilizatie XX foetus (masculine externe genitalien).  

    - Als onbehandeld; abigious genitalien 
    - Behandeling: cortisol vervanger
  • Wat kan er gebeuren bij ongelijke crossing-over?
    - Bij ongelijke crossing-over kan de SRY gen vanuit de Y chromosoom in de X chromosoom inserteren. 
    - XX foetus met een SRY gen heeft een XX karyotype met een mannelijk fenotype (46,XX man). 
    - Een foetus die een Y chromosoom zonder de SRY gen krijgt heeft een vrouwelijk fenotype (46, XY vrouw).
  • Welke epigenetische mechanisme kunnen van invloed zijn bij de ontwikkeling van de foetus?
    - Veranderingen in methylatie, histon modificatie, alternatieve vormen van RNA die translatie beinvloeden. 

    - Maternale ondervoeding, vroegtijdig geboorte.
    - Hypertensie, Diabetis Mellitus type 2
  • Wat zijn androgenen?
    - Androgenen zijn steroide hormonen die zorgen voor de masculine processen.
    - Bij de man is het grootste gedeelte van de testosteron geproduceerd in de testes.
    - Andere circulerende androgenen zijn geproduceerd door de bijnierschors, maar zijn minder potent dan testosteron. 
    - Een deel van de testosteron wordt omgezet in de meer potente androgeen dihydrotestosteron in het target weefsel door 5-a-reductase.

    * Vrouwen produceren ook bijnier androgenen. (bijnier maakt een beetje testosteron)
  • Wat zijn oestrogenen?
    - Oestrogenen zijn steroide hormonen die in grootste gedeelte worden uitgescheiden door de ovaria en placenta. 
    - 3 oestrogenen:
    1. Estradiol (oestrogeen) - meest aanwezige, productie ovaria & placenta. 
    2. Estrone - productie ovaria & placenta.
    3. Estriol - vooral zwangere vrouwen waarbij productie in placenta. 

    - Oestragenen worden geproduceerd uit androgenen door het enzym aromatase.  
  • Oestrogenen en androgenen worden door beide mannen en vrouwen uitgescheiden. 
    -MANNEN: Oestrogeen bij mannen komt van de secretie van kleine hoeveelheden uit de testes en van de omzetting van androgenen naar oestrogenen door aromatase in nongondale weefsel (adipose weefsel). 
    -
    VROUWEN: kleine hoeveelheden androgenen worden door de ovaria gesecreteerd en grotere hoeveelheden door de bijnierschors. Sommige van deze androgenen worden omgezet in oestrogenen in nongondale weefsels. 
  • Wat is progesteron?
    - Progesteron is in vrouwen geproduceerd door de ovaria; tijdens specifieke tijden van mestruele cyclus (na ovulatie, tijdens menstruatie).
    - Ook geproduceerd door placenta tijdens zwangerschap.

    * Progesteron is ook een intermediate in de synthetische pathway voor bijnier steroiden, oestrogenen en androgenen.
  • Hoe werken steroide hormonen?
    Steroid hormonen binden aan intracellulaire receptoren en vervolgens bindt de hormoon-receptor complex zich aan het DNA --> verandering transcriptie rate.
  • De ontwikkeling van de secundaire seksuele characteristics is onder invloed van de gonadale steroide hormonen. 

    * Deze zijn niet direct van invloed in reproductie.
  • Hoe vergaat de reproductieve controle via de hypothalamus-hypofyse voorkwab?
    - Eerste hormoon is de gonadotropin-releasing hormone (GnRH); het wordt gesecreteerd door de neuroendocrine cellen van de hypothalamus en komt uiteindelijk bij de hypofyse voorkwab via de hypothalamo-hypofyse portal bloed venen.
    - In de hypofysevoorkwab stimuleert GnRH de secretie van de hypofyse gonadotropsin-follicle-stimulating hormoon (FSH) en de luteinizing hormoon (LH), die weer de gonade functie stimuleren. 
    * De brein is hierdoor de primaire regulator van reproductie. 

    * De cellichamen van de GnRH neuronen ontvangen beide signalen van de hersenen als van hormonen in het bloed. Hierdoor kunnen stress, emoties en trauma aan de CZS reproductieve functie inhiberen.
  • Wat doet kisspeptin?
    - Kisspeptin is een peptide uitgescheiden in de hypothalamus die een rol speelt bij de activatie van GnRH neuronen.
  • Hoe wordt secretie van GnRH getriggered?
    - Secretie van GnRH wordt getriggered door AP's in GnRH-producerende hypothalamische neuroendocrine cellen.
    - Kleine snelle bursts met een beetje secretie ertussen.
    - De pulsatiepatroon van GnRH secretie is erg belangrijk omdat de cellen van de hypofysevoorkwab die de gonadotropsins (FSH & LH) secreteren hun gevoeligheid voor GnRH verliezen als het constant hoog is. 
    * Therapie analoog GnRH bij prostaat en borstkanker. 

    Dus non-pulsatieve stimulatie dmv GnRH verlaagt FSH en LH en resulteert daarmee uiteindelijk in verlaging van gonadale steroide secretie.
  • Wat doen FSH en LH?
    De hormonen werken op de gonaden.
    1. Maturatie sperma en ova
    2. Stimulatie sex hormoon secretie (testosteron, progesteron & oestrogeen).
  • Samenvatting gametogenese (vorming voortplantingscellen)
    -Mitose van de primordiale germ cells is de eerste stap van gametogenese.
    -rimaire en secundaire meiose, 2 cel divisies waarbij elk gameet 23 chromosomen krijgt.
    - Vroeg in leven (foetale en neonatale) ervaringen kunnen de expressie van vele genen beinvloeden en deze ook overerven. Dit is epigenetica.
    - Crossing over en random distributie van maternal en paternal chromatiden aan de dochtercellen zorgt voor genetische variatie.
  • Samenvatting Sekse differentiatie.
    - De SRY gen op de Y chromosoom is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de testes. Bij de afwezigheid ervan ontstaan ovaria. 
    - Wanneer functionele mannelijke gonaden aanwezig zijn, secreteren ze testosteron en AMH, waardoor een mannelijk reproductieve tract en genitalia zich kunnen vormen. Zonder testes vormen zich de vrouwelijke systemen.
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.