Samenvatting Samenspel van Genen en Omgeving

143 Flashcards en notities
1 Studenten
  • Deze samenvatting

  • +380.000 andere samenvattingen

  • Een unieke studietool

  • Een oefentool voor deze samenvatting

  • Studiecoaching met filmpjes

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Samenvatting - Samenspel van Genen en Omgeving

  • 1.1 Hoofdstuk 2: Historisch Perspectief

  • Wat houdt erfelijkheid (heritability) in? Noem een kenmerk
    Erfelijkheid = de hoeveelheid van de totale variantie dat verantwoordelijk is voor de genetische variantie dat kan worden verklaard door genetische verschillen (tussen mensen, dus het gaat niet om het unieke individu)
    Bijvoorbeeld = lengte
    Erfelijkheid zijn schattingen (afhankelijk van N, leeftijd van de kinderen etc).
  • Waar spelen genen een rol in? Noem 5 punten
    - Menselijke breinprocessen
    - Moralen en overtuigingen (interactie van genen x omgeving)
    - Baankeuze
    - Atleetvermogen en sportprestatie (interactie van genen x omgeving) Waarom genen x omgeving? Het is van belang de genen te hebben om goed te kunnen sporten, maar ook goede voeding, supporters etc. zijn van belang
    - Opvoedgedrag en stijl

    ---> Dus… combinatie van nature en nurture. Omgeving is overal! Genen en omgeving spelen een rol in complexe menselijke kenmerken!
  • De geschiedenis van de gedragsgenetica begon met Darwin, Galton en Mendel. Wat beweerden Darwin & Galton?
    Charles Darwin = Iedere specie zal zich ontwikkelen en aanpassen aan de omgeving, waarna iedereen verschillend zal zijn. Het is een combinatie van overleving en reproductie. Gebruikte"survival of the fittest" om het principe van natuurlijke selectie te karakteriseren. 

    Francis Galton = ontdekte de erfenis van mentale kenmerken en ontdekte dat hoe dichter de familieverwantschap, hoe hoger de incidentie van individuen met een hoge mentale vaardigheid. Introduceerde gebruik tweelingen om de rol van de natuur en de opvoeding te beoordelen. Ging te ver door te beweren dat "de natuur enorm boven opvoeding prevaleert".
  • Wat implceerde de bending hypothese van Darwin in? En de theorie van pangenese?
    Blending hypothese = impliceerde dat de variabiliteit zou verminderen als het niet op een of andere manier werd bijgevuld.

    Theory of pangenesis = suggereerde vaag dat veranderingen in de levensomstandigheden replica's van de oudercellen (gemmula's) in de voortplantingssystemen van dieren alarmeerden, zodat hun nakomelingen meer variabel waren dan ze onder stabiele omstandigheden zouden zijn geweest.
  • Geschiedenis kort samengevat hoorcollege
    - Hippocratus (460-375 BCE) = Er is een gemmules, dat vormt een eitje en wordt naar de moeder gestuurd om kind te laten groeien.
    - Pyhagorus (570 – c. 495 BC) = er is een kleine mens in een spermacel en dit gaat naar de moeder, die de oven was om het kleine mensje te laten groeien.
    - Aristotle (460-375 BCE) = hij observeerde dat vrouwen stopte met menstrueren bij zwangerschap, dus hij dacht dat het bloed van de moeder werd gebruikt samen met de spermacellen van de man. Tevens gaf hij aan dat de temperatuur het gender van het embryo beïnvloedde.
    - Carl Linnaeus (1707-1778) = Hij bestudeerde overeenkomsten en verschillen tussen mensen. Hij liet ons begrijpen waarom een hond gerelateerd is aan een wolf.
    - Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829) = Iedere specie wil zich ontwikkelen en aanpassen van de omgeving, waarna iedereen gelijk zal zijn.
    - Charles Darwin (1809-1882) = Iedere specie zal zich ontwikkelen en aanpassen aan de omgeving, waarna iedereen verschillend zal zijn. Het is een combinatie van overleving en reproductie.
    - Francis Galton (1822-1911) = erfenis van mentale kenmerken en ontdekte dat hoe dichter de familieverwantschap, hoe hoger de incidentie van individuen met een hoge mentale vaardigheid. Introduceerde gebruik tweelingen om de rol van de natuur en de opvoeding te beoordelen. Ging te ver door te beweren dat "de natuur enorm boven opvoeding prevaleert".
  • 1.2 Hoofdstuk 3: De Wetten van Mendel en Daar Vorobij

  • Stambomen zijn belangrijk in genetisch onderzoek. Wat is het verschil tussen een dominant allel en een recessief allel?
    - Dominant allel (S of elke letter) = een allel dat zijn fenotypische effect uitdrukt, zelfs wanneer het heterozygoot is met een recessief allel; dus als S dominant is boven s, dan hebben SS en Ss hetzelfde fenotype

    - Recessief allel (s of elke letter) = Een recessief element wordt alleen uitgedrukt als beide elementen recessief zijn. Het wordt alleen uitgedrukt als het homozygoot is, zoals als s recessief is boven S, dan zou ss alleen het recessieve fenotype vertonen.
  • Wat zei Gregor Mendel?
    Gregor Mendel (1922-1884) = een van de belangrijkste in het genetische veld. Hij deed alles op basis van observaties. Hij pakte echte fokouders: een ‘’gladde erwt’’ en een ‘’gerimpelde erwt’’. Als je deze twee laat broeden, dan waren de kinderen hiervan allemaal glad. Als je deze dan weer liet broeden, dan was 3/4e glad en 1/4e gerimpeld.
  • Wat houdt Mendels first law in? Benoem de naam die erbij past en licht het begrip toe
    Mendel’s first law: law of segregation
    De grote SS’en delen zich en dragen er hier maar 1 over. De kleine SS’en delen zich en dragen er hier ook maar 1 over. Dan krijg je in de eerste generatie dus 1 grote S en 1 kleine S. De grote S is echter dominant. Als deze weer delen, dan zijn er andere observaties. Dan heb je twee grote SS’en, soms een grote S en kleine S en soms twee kleine ss’en
  • Wat houdt Mendel's second law in? Benoem de naam die erbij past en licht het begrip toe. Waar geldt de wet wel voor (x2) en waarvoor niet (x1).
    Mendels first law: onafhankelijk assortiment = Het overervingspatroon van de ene eigenschap heeft geen invloed op het overervingspatroon van een andere  eigenschap 

    De wet geldt voor:
    - Genen op verschillende chromosomen
    - Voor genen die ver uit elkaar liggen van hetzelfde chromosoom
    De wet geldt niet voor…
    - Genen in de nabijheid van hetzelfde chromosoom


    --> Enkele excepties van Mendel’s 2nd law: genen op het X chromosoom (X-linked inheritance)
  • Welke twee conclusies stelde Mendel?
    - Er twee elementen zijn van erfelijkheid voor elke eigenschap in elk individu
    - Deze twee elementen delen zich, of segregeren, tijdens productie
    - Kinderen hiervan krijgen een van de twee elementen van elke ouder
  • Om het tentamen te kunnen maken moet je een aantal begrippen kennen. Licht toe wat gen, allel, genotype, fenotype, homozygositeit en heterozygositeit inhoudt.
    - Gen = basiseenheid van overerving
    - Allel = alternatieve varianten van een gen
    - Genotype = combinatie van allelen op een locus
    - Fenotype = waargenomen eigenschap van een organisme
    - Homozygotie = 2 dezelfde allelen op een locus
    - Heterozygositeit = 2 verschillende allelen op een locus
  • Om het tentamen te kunnen maken moet je een aantal begrippen kennen. Licht toe wat chromosoom, genoom, locus, linkage en autosoom inhoudt
    - Chromosoom = fysieke eenheden van overerving
    - Genoom = alle DNA-sequenties van een organisme
    - Linkage = Bepaalde genen kunnen samen worden geërfd en dus op hetzelfde chromosoom worden gelokaliseerd
    - Locus = plaats van een gen op een chromosoom
    - Autosoom = alle andere chromosomen dan X of Y
  • Wat houdt recombinatie in? Benoem het proces
    Recombinatie = is een proces waarbij chromosomen delen uitwisselen en vindt plaats tijdens de meiose.
    - Tijdens de meiose dupliceert elk chromosoom zich om zusterchromatiden te vormen. De zusterchromatiden mogen elkaar kruisen. Elk van de chromatiden zal worden doorgegeven aan een andere gameet. De kans op recombinatie tussen twee loei op hetzelfde chromosoom hangt af van de afstand tussen beide. Deze afstand wordt een centimorgan genoemd.
  • Wat is een schatting van het morbiditeitsrisico in? Hoe zit dat met eerste en tweede graads familieleden?

    Een schatting van het morbiditeitsrisico =  de kans om gedurende een heel leven door een ziekte te worden getroffen.
    - Tweedegraads familielid (bijv. grootouder of tante) = als je 2e graads familielid hebt die die schizofreen is, is je risico op schizofrenie ongeveer vier procent.
    - Eerstegraads familielid (ouder/broes/zus) = als je 1e graads familielid hebt, is het risico ongeveer negen procent.

    ---> Het risico is ongeveer 48 procent voor een identieke tweeling waarvan de mede-tweeling schizofreen is. Het patroon van de getroffen personen is niet in overeenstemming met de Mendeliaanse proporties.
  • Er zijn verschillende Mendelian disorders: twee hiervan zijn Hungtinton disease en Phenylketonuria (PKU). Licht toe wat Hungtington disease voor ziekte is, of het recessief of dominant is en hoe dit in zijn werk gaat.
    1. Huntingon disease
    - Dominant =
    getroffen individuen hebben één dominant allel (H) en één recessief allel (h), terwijl niet-getroffen individuen twee recessieve allellen hebben. De gameten (geslachtscellen) dragen slechts één allel. Het patroon van de erfenis is in de figuur weergegeven. Het laat zien dat 50% van de nakomelingen van een ouder met de Ziekkte van Huntington de ziekte ontwikkelt. Een individu zal slechts twee dominante allelen hebben in het geval dat beide offspring ouders de Zieke van Huntington hebben. Het dominante allel voor de Zieke van Huntington wordt van generatie op generatie behouden omdat de Zieke van Huntington pas na de voortplantingsjaren dodelijk is.
    - Erfelijke hersenaandoening die een progressieve achteruitgang van het fysieke, cognitieve en emotionele zelf veroorzaakt. Leidt tot de dood. 
    - Het treft meestal volwassenen (30-45 jaar), symptomen kunnen optreden bij kinderen en oudere volwassenen.
    - Symptomen: oncontroleerbare bewegingen, abnormaal evenwicht tijdens het lopen, onduidelijke spraak, denkproblemen en persoonlijkheidsveranderingen.
    - Geen genezing/effectieve behandeling
  • Er zijn verschillende Mendelian disorders: twee hiervan zijn Hungtinton disease en Phenylketonuria (PKU). Licht toe wat Phenylketonuria inhoudt en of het resessief of dominant is.
    PKU - Phenylketonuria 
    -  Recessief = komt tot uiting bij twee recessieve allelen (pp). Nakomelingen die slechts één exemplaar van het PKU-allel hebben, worden niet getroffen, maar kunnen het doorgeven aan hun nakomelingen; zij zijn dragers (Pp). Als beide ouders één recessief allel hebben, hebben de nakomelingen 25% kans om beide recessieve atleten te erven en 50% kans om drager te zijn.
    - PKU is een stofwisselingsstoornis veroorzaakt door een tekort aan het leverenzym fenylalaninehydroxylase (PAH). Voorkomt een normale metabolisatie van fenylalanine (Phe) dat aanwezig is in bijvoorbeeld eiwitrijk voedsel.
    - Onbehandelde individuen kunnen een muffe geur afgeven en grote hoeveelheden fenylalanine in hun urine uitscheiden.
    - Er treedt schade op aan het zenuwstelsel, wat leidt tot mentale retardatie.
    - PKU-individuen hebben licht haar/lichte huid.
    - Gedragsmatige gevolgen
    - Er is een behandeling: phenyl-vrije voeding!
  • Omdat het algemene cognitieve vermogen een kwantitatieve dimensie is, is het niet mogelijk om getroffen personen te tellen. Het is echter duidelijk dat het algemene cognitieve vermogen in de familie zit. Correlaties voor intelligentietestscores laten zien dat de gelijkenis van familieleden afhangt van de nabijheid van de genetische verwantschap. Men dacht dat de wetten van Mendel niet van toepassing waren op complexe eigenschappen en kwantitatieve dimensies. Polygene eigenschappen hadden invloed, wat houdt dit in?
    Later bleek dat de wetten van Mendel ook van toepassing zijn op complexe eigenschappen die beïnvloed worden door verschillende genen; polygene eigenschappen. 
  •  
    Bovendien leiden de effecten van zelfs enkele genen tot een kwantitatieve verdeling. Het feit dat multigen effecten leiden tot kwantitatieve eigenschappen staat centraal in de kwantitatieve genetica. Wat houdt het verantwoordelijkheidsdrempel model in?
    Het verantwoordelijkheidsdrempelmodel = gaat ervan uit dat dichotomische aandoeningen (wel of geen stoornis) te wijten zijn aan onderliggende genetische aansprakelijkheden die normaal verdeeld zijn. De aandoening treedt alleen op wanneer een aansprakelijkheidsdrempel wordt overschreden.
  • Wat is het skip a generation fenomeen?
     Skip a generation fenomeen = Bepaalde patronen van overerving lijken niet in overeenstemming te zijn met de wetten van Mendel. De meest voorkomende vorm van kleurenblindheid komt bijvoorbeeld vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Als de moeder kleurenblind is en de vader niet, zijn alle zonen maar geen van de dochters kleurenblind. Bovendien, wanneer de vader kleurenblind is, wordt het nageslacht zelden getroffen; maar de helft van de zonen van de dochters van de kleurenblinde vader is waarschijnlijk kleurenblind. 
  • Wat hebben vrouwen versus mannen voor chromosomen? En waarom worden mannen sneller kleurenblind dan vrouwen?
     Vrouwen = 2 X chromosomen
    Mannen = 1 X chromosoom en 1 Y chromosoom

    De meest voorkomende vorm van kleurenblindheid is rood-groene kleurenblindheid en wordt veroorzaakt door een recessief allel op het X-chromosoom.
    - Mannen hebben maar één Xchromosoom, dus als ze één allel voor kleurenblindheid (c) op hun enige X-chromosoom hebben, zijn ze kleurenblind.
    - Vrouwen moeten het c-allel op beide X-chromosomen erven om kleurenblind te zijn.
    - De gevolgen van X-gebonden recessieve genen komen daarom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dochters erven een X-gebonden allel van hun vader, maar ze drukken geen recessieve eigenschap uit tenzij ze hetzelfde allel op het chromosoom van hun moeder krijgen. Zonen zullen het c-allel altijd van een kleurenblinde moeder erven.
Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting. +380.000 andere samenvattingen. Een unieke studietool. Een oefentool voor deze samenvatting. Studiecoaching met filmpjes.

Laatst toegevoegde flashcards

Wat kunnen we meten (of wat voor gegevens gebruiken we vaak). Licht toe bij DNA (4x), RNA (3x), Proteome (4x) en Metoboloom (2x)
Wat kunnen we meten?
Wat kunnen we meten(of wat voor soort gegevens gebruiken we vaak?)
DNA
- (Hele genoom) sequentie (zelfs van een enkele cel)
- Enkele nucleotide variaties
- Structurele variatie
- Inserties/deleties
RNA
- Enkele cel/weefselspecifieke expressieniveaus
- RNA sequencing
- RNA-expressieniveaus van bekende transcripten
Proteome
- Eiwitniveaus
- Eiwitsequentie
- Eiwitstructuur
- Eiwit-eiwit interacties
Metaboloom
- Metabolietniveaus in verschillende weefsels (bloed, urine, ...)
- Metabolietniveaus op verschillende omstandigheden (glucose-uitdaging, nuchtere toestand, ...)
Wat is mitose? Wat is meiose? En licht toe wat somatische cellen en kiemcellen zijn
Mitose versus meiose
Mitose = Bij een normale celdeling in het lichaam wordt de hele cel en het DNA gekopieerd
Meiose = Wanneer gameten (de geslachtscellen die eicellen en sperma produceren: zijn uniek, talrijk) worden gevormd, wordt slechts de helft van het genetisch materiaal doorgegeven aan de dochtercellen. 

Somatische cellen versus kiemcellen
- Somatische cellen = diploïde (2n chromosomen)
- Kiemcellen (germ cells) = haploïde (n chromosomen)
Hoe wordt informatie verwerkt op genoom niveau? Hoe heet dit proces? Waar leidt het toe?
DNA RNA Eiwit (proteine)
- Informatie gaat van DNA, naar RNA, naar proteine
- Proces heet expressie, omvat transcriptie (DNA) en vertaling (RNA).
- Dit proces leidt uiteindelijk leidt tot functie op celgebied, organisme level etc.
Hoe gaat de vertaling van mRNA naar eiwitten?
Vertaling van mRNA naar eiwitten
- Aminoacyl-rtna komt de A-site binnen. anticodon bindt aan het codon. In dit geval specificeert codon valine (val)
- Met-tRNA en Val-tRNA zijn nu aangrenzend in respectievelijk de p- en a-sites. Prepidyltransferase, een enzymactiviteit in de grote subeenheid, vormt een peptidebinding tussen Met en Val.
- Ribosome vertaalt één codon naar rechts. ongeladen tRNA wordt uitgeworpen
- Het proces herhaalt zich, een amino accids wordt toegevoegd elke keer als de ribosome beweegt
Je hebt verschillende amino acids: hoeveel zijn het er? Wat zijn de overeenkomsten en verschillen?
- Er zijn 20 amino acids
- Overeenkomst: centrale carbon atoom, amino groep en een acid groep.
- Verschillen: elke verschilt in R groep
Je hebt niet coderend en coderend RNA. Licht toe
- Coderend RNA = transcripten van eiwitcoderende genen, zullen in eiwit worden vertaald.

- Niet-coderend RNA = aantal verschillende functies die door het RNA-molecuul zelf worden uitgevoerd. Bijvoorbeeld transfer-RNA en ribosomaal RNA
Hoe gaat RNA processing?
- Eindmodificatie = capping (kort na het begin van transcriptie en poly A-staart)
- Splitsing = verwijdering van introns
- Snijgebeurtenissen = molecuul wordt in stukken gesneden
- Chemische modificatie = toevoeging van nieuwe chemische groepen
Wat zijn de verschillen tussen DNA versus RNA? Noem 4 punten
1. Deoxyribose versus ribose
2. Thymine versus Uracil
3. Dubbelstrengs versus enkelstrengs
4. RNA-moleculen zijn korter dan DNA-moleculen
- Zelden meer dan een paar duizend nucleotiden
Hoe gaat genexpressie, een transcriptie van DNA naar RNA?
- DNA is een long molecule (1 meter in lengte als je het uitrolt).
- Genen coderen voor een specifiek eiwit. Genen liggen op DNA in de nucleus. Expressie zorgt voor transcriptie van DNA in RNA.
- RNA gaat via de cel nucleus naar het cytoplasma, en dit wordt vervolgens vertaald in een andere polymeer: eiwitten. Dit zijn de werkpaarden voor signalen, het synthetiseren van moleculen etc.
Licht toe hoe replicatie plaatsvindt aan de hand van 5 stappen
1. Helicases wikkelen de ouderlijke dubbele helix af (zie 
2. Enkelstrengs bindende proteïnen stabiliseren het niet-opgewonden ouder-DNA
3. De leidende streng wordt continu gesynthetiseerd in de 5  3 richting door DNA-polymerase
4. De achterblijvende streng wordt ontevreden gesynthetiseerd. Primase syntheziseerde een korte RNA-primer, die wordt verlengd door DNA-polymerase om een ​​okazaki-fragment te vormen
5. Nadat de RNA-primer is vervangen door DNA (door een ander DNA-polymerase, niet getoond), verbindt DNA-ligase het okazaki-fragment met de groeiende streng