Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Syndromen en hun gevolgen

• 2 Syndroom van Down

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn de lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down?

  Scheefstaande oogspleten;

  Vlak gezicht;

  Nek geplooid; 

  Doorlopende buigplooi op (hand)en = apenplooi;

  Oren klein en laag ingeplant; 

  Hyperflexibiliteit van de gewrichten (het zijn elastiekjes); 

  Algemene hypotonie (lage spierspanning); 

  Minder ontwikkeld kootje van de pink (de pink is een stukje kleiner). 

• Wat zijn bijkomende factoren van het syndroom van Down?

  Vervroegd verouderingsproces; 

  Verhoogd risico op alzheimer-dementie (vanaf 45 jaar):

  -snellere vermoeidheid, trager werken, minder verstaanbaar spreken, verminderde zelfredzaamheid, incontinentie, onzekerder lopen en humeurigheid; 

  Optreden epileptische verschijnselen.

• Hoe zit het met de cognitieve- en taalontwikkelingen bij mensen met het syndroom van Down?

  Relatief snelle ontwikkeling; 

  Taalontwikkeling verloopt parallel aan verstandelijke ontwikkeling, soms beperkt tot losse woorden. 

• Hoe is de sociale ontwikkeling bij mensen met het syndroom van Down?

  Relatief goede sociale ontwikkeling; 

  Veel maken een versterkte koppigheidsperiode door; 

  Niet zelden (voorbijgaande) driftbuien; 

  Imiteren vaak; 

  Nauwelijks gedragsproblemen. 

• 3 Fragiele X syndroom

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is er mis bij het fragiele X syndroom?

  Breekbaar plekje aan een van de uiteinden van het X-chromosoom; 

  Vooral bij jongens, zij hebben twee X-chromosomen daarom is de kans groter, meisjes hebben maar een X-chromosoom. 

• Wat zijn de lichamelijke kenmerken en ontwikkeling bij het fragiele X syndroom?

  Vanaf de puberteit zijn de kenmerken, vooral bij jongens, beter zichtbaar: 

  -Lang gelaat;

  -Forse kin/stevige onderkaak;

  -Versnelde groei; 

  -Uitstaande oren, grote oorschelpen;

  -Grote(re) testikels

  -Bewegingsproblemen (zowel grove als fijne problemen); 

  -Verstoorde vormen van het bindweefsel -> lichamelijke afwijkingen; 

  -Scheelzien; 

  -Verhoogde gevoeligheid voor bijholte- en middenoorontstekingen; 

  -Epileptische aanvallen (1:5) -> verdwijnen bij ouder worden. 

• Hoe zit het met de cognitieve- en taalontwikkelingen bij mensen met het fragiele X syndroom?

  Mannen zijn meestal ernstig of matig verstandelijk beperkt; 

  Opmerkelijk geheugen voor namen en gebeurtenissen; 

  Naast over beweeglijkheid concentratieproblemen; 

  De helft van de vrouwen -> normale intelligentie, de andere helft een licht verstandelijke handicap; 

  Taalontwikkeling komt laat op gang; 

  Spreken snel, slordig en springen van de hak op de tak; 

  Echolalie. 

• Hoe zit het met de sociale ontwikkelingen bij mensen met het fragiele X syndroom?

  Moeite om sociale contacten te onderhouden; 

  Direct oogcontact wordt vaak vermeden; 

  Lijkt soms autistisch (verlegen en schuw); 

  Vaak wel geïnteresseerd, nieuwsgierig; 

  Repeterende gebaren; 

  Volwassen mannen zijn vriendelijk en open in contact; 

  Goed in huishoudelijke taken en zorg voor anderen.

• Wat is belangrijk voor de begeleiding bij het fragiele X syndroom?

  Veiligheid aanbrengen en initiatieven nemen; 

  Maak gebruik van mogelijkheden en communiceer zo 'totaal' mogelijk; 

  Maak gebruik van het goede geheugen; 

  Gedrag in context van communiceren plaatsen:

  -Rustige, vertrouwde omgeving; 

  -Neem tijd voor activiteiten;

  -Praat veel; 

  -Stimuleer de motoriek;

  -Probeer stereotypie bewegingspatronen te doorbreken. 

• 4 Rett-syndroom

  Dit is een preview. Er zijn 12 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 4
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe is de ontwikkeling van mensen met het Rett-syndroom?

  Een normale ontwikkeling tot 9-18 maanden, daarna komt de 'knik' in de ontwikkeling; 

  Binnen een week kan ze bijvoorbeeld al niet meer lopen.